Hastalık Rehberi

Tanım Aarskog-Scott sendromu, yüz, iskelet ve genital anomaliler ile karakterize, X’e bağlı resesif geçişli nadir bir genetik sendromdur. Belirtiler Yuvarlak yüz, hipertelorizm Kısa boy Şiddetli

Tanım Abdominal aort anevrizması, abdominal aort duvarının lokalize genişlemesidir. Belirtiler Genellikle asemptomatik Karında atım hissi Sırt ağrısı Hipotansiyon (rüptürde) Sebepler Ateroskleroz, hipertansiyon, genetik. Tanı Ultrason,

Tanım Achondrogenesis, ciddi kısa boy, göğüs kafesi hipoplazisi ve letal seyir ile karakterize nadir bir iskelet displazisidir. Belirtiler Ciddi kısa boy Göğüs kafesi hipoplazisi Hidrops

Tanım Acromesomelic dysplasia, el ve ayaklarda belirgin kısalık ile karakterize nadir bir iskelet displazisidir. Belirtiler El ve ayaklarda kısalık Kısa boy Normal zeka Progresif deformiteler

Tanım Addison hastalığı, adrenal bezlerin yetersiz çalışması sonucu kortizol ve aldosteron hormonlarının eksikliği ile karakterize bir hastalıktır. Belirtiler Şiddetli halsizlik Kilo kaybı Ciltte koyulaşma Tuz

Tanım Adenomyozis, endometriyal dokunun rahim kas tabakası içinde bulunmasıdır. Belirtiler Şiddetli adet ağrısı Ağır adet kanaması Kronik pelvik ağrı Rahimde büyüme Sebepler Hormonal faktörler, enflamasyon,

Tanım Adrenolökodistrofi, adrenal yetmezlik ve progresif nörolojik bozukluk ile karakterize X’e bağlı resesif bir metabolik hastalıktır. Belirtiler Adrenal yetmezlik Nörolojik gerileme Görme ve işitme kaybı

Tanım Ailevi Akdeniz ateşi, tekrarlayan ateş, serozit ve artrit atakları ile karakterize otozomal resesif bir hastalıktır. Belirtiler Tekrarlayan ateş Karın ağrısı Göğüs ağrısı Artrit Sebepler

Tanım Akciğer ödemi, akciğer dokusunda sıvı birikmesidir. Belirtiler Nefes darlığı Öksürük Pembe köpüklü balgam Hızlı solunum Sebepler Kalp yetmezliği, böbrek yetmezliği, akciğer hasarı. Tanı Akciğer

Tanım Akondroplazi, kısa boy ve orantısız cücelik ile karakterize kalıtsal bir hastalıktır. Belirtiler Kısa boy Büyük kafa Lordoz Kısa ekstremiteler Sebepler FGFR3 gen mutasyonu. Tanı

Tanım Akromegali, hipofiz bezindeki bir adenomdan aşırı büyüme hormonu (GH) salgılanması sonucu, erişkinlerde el, ayak, çene gibi vücudun uç kısımlarında büyüme ile karakterize bir hastalıktır.

Tanım Akut bakteriyel sinüzit, paranazal sinüslerin bakteriyel enfeksiyonudur. Belirtiler Yüz ağrısı ve basınç hissi Burun tıkanıklığı Sarı-yeşil burun akıntısı Ateş Sebepler Bakteriyel enfeksiyon, viral üst

Tanım Akut bronşit, bronş adı verilen hava yollarının kısa süreli iltihabı olup çoğunlukla viral enfeksiyonlara bağlı gelişir. Belirtiler Öksürük Hafif ateş Göğüste yanma Hırıltı Sebepler

Tanım Akut farenjit, farinksin ani başlangıçlı inflamasyonudur. Belirtiler Boğaz ağrısı Yutma güçlüğü Boğazda kuruluk Ateş Sebepler Viral veya bakteriyel enfeksiyonlar. Tanı Klinik muayene, boğaz kültürü.

Tanım Akut gastroenterit, mide ve bağırsakların ani başlangıçlı enfeksiyonudur. Belirtiler İshal Bulantı ve kusma Karın ağrısı Ateş Sebepler Viral, bakteriyel veya paraziter enfeksiyonlar. Tanı Klinik

Tanım Akut kolanjit, safra yollarının bakteriyel enfeksiyonudur. Belirtiler Ateş Sarılık Karın ağrısı Hipotansiyon Sebepler Safra yolu tıkanıklığı, bakteriyel enfeksiyon. Tanı Kan testleri, ultrason, MRCP. Tedavi

Tanım Akut kolesistit, safra kesesinin ani inflamasyonudur. Belirtiler Sağ üst kadran ağrısı Bulantı ve kusma Ateş Murphy belirtisi Sebepler Safra taşları, enfeksiyon. Tanı Karın ultrasonu,

Tanım Akut lösemi, olgunlaşmamış kan hücrelerinin kontrolsüz çoğalması ile karakterize malign bir hastalıktır. Belirtiler Ateş Halsizlik Kemik ağrısı Kanama Sebepler Genetik mutasyonlar, radyasyon, kimyasallar. Tanı

Tanım Akut otitis media, orta kulağın ani başlangıçlı enfeksiyonudur. Belirtiler Kulak ağrısı Ateş İşitme kaybı Kulakta dolgunluk hissi Sebepler Bakteriyel veya viral enfeksiyonlar, östaki tüpü

Tanım Akut pankreatit, pankreasın ani inflamasyonu sonucu gelişen ciddi bir hastalıktır. Belirtiler Şiddetli karın ağrısı Bulantı ve kusma Ateş Karında hassasiyet Sebepler Safra taşları, alkol

Tanım Akut piyelonefrit, böbrek parankiminin bakteriyel enfeksiyonudur. Belirtiler Yüksek ateş Yan ağrısı Bulantı ve kusma İdrar yapmada yanma Sebepler Bakteriyel enfeksiyon, genellikle E. coli. Tanı

Tanım Akut prostatit, prostat bezinin ani bakteriyel enfeksiyonudur. Belirtiler Ateş Kasık ağrısı İdrar yapmada zorluk Sık idrara çıkma Sebepler Bakteriyel enfeksiyon, idrar yolu enfeksiyonu. Tanı

Tanım Akut romatizmal ateş, A grubu beta hemolitik streptokok enfeksiyonunu takiben gelişen otoimmün bir hastalıktır. Belirtiler Gezici artrit Kardit Korea Eritema marginatum Sebepler Streptokok enfeksiyonu

Tanım Akut tonsillit, bademciklerin ani inflamasyonudur. Belirtiler Boğaz ağrısı Yutma güçlüğü Ateş Boyun lenf bezlerinde şişme Sebepler Viral veya bakteriyel enfeksiyonlar. Tanı Klinik muayene, boğaz

Tanım Alagille sendromu, safra kanalı azlığı, konjenital kalp hastalığı ve karakteristik yüz görünümü ile karakterize kalıtsal bir hastalıktır. Belirtiler Safra kanalı azlığı Periferik pulmoner stenoz

Tanım Alerjik rinit, alerjenlere bağlı burun mukozasının inflamasyonudur. Belirtiler Hapşırık Burun akıntısı Burun tıkanıklığı Burun ve gözlerde kaşıntı Sebepler Polen, ev tozu akarı, hayvan tüyü.

Tanım Alkaptonüri, homojentisat dioksigenaz enzim eksikliği ile karakterize, idrarın hava ile temasında koyulaşması ve okronozis ile seyreden metabolik bir hastalıktır. Belirtiler İdrarda koyulaşma Okronozis Artrit

Tanım Alkole bağlı karaciğer hastalığı, kronik alkol kullanımına bağlı karaciğer hasarıdır. Belirtiler Halsizlik Sarılık Karında şişlik İştahsızlık Sebepler Kronik alkol tüketimi. Tanı Karaciğer fonksiyon testleri,

Tanım Alkole bağlı kardiyomiyopati, kronik alkol kullanımına bağlı kalp kası hasarıdır. Belirtiler Nefes darlığı Çarpıntı Bacaklarda şişlik Yorgunluk Sebepler Kronik alkol tüketimi. Tanı Ekokardiyografi, EKG,

Tanım Alkole bağlı pankreatit, kronik alkol kullanımına bağlı pankreas inflamasyonudur. Belirtiler Şiddetli karın ağrısı Bulantı ve kusma Kilo kaybı Yağlı ishal Sebepler Kronik alkol tüketimi.

Tanım Alpha-1 antitripsin eksikliği, karaciğer ve akciğerlerde hasara neden olan kalıtsal bir metabolik hastalıktır. Belirtiler Nefes darlığı Sarılık Karaciğer yetmezliği Erken amfizem Sebepler SERPINA1 gen

Tanım ALS, motor nöronların progresif dejenerasyonu ile karakterize nörolojik bir hastalıktır. Belirtiler Kas güçsüzlüğü Kas atrofisi Konuşma ve yutma güçlüğü Solunum problemleri Sebepler Bilinmeyen, genetik

Tanım Alstrom sendromu, infantil kardiyomiyopati, çocuklukta başlayan obezite, kon fotoreceptor distrofisi, işitme kaybı ve insülin direnci ile karakterize, otozomal resesif geçişli nadir bir genetik hastalıktır.

Tanım Alzheimer hastalığı, hafıza ve bilişsel fonksiyonlarda ilerleyici kayıpla karakterize nörodejeneratif bir hastalıktır. Belirtiler Hafıza kaybı Oryantasyon bozukluğu Davranış değişiklikleri Günlük aktivitelerde zorlanma Sebepler Amiloid

Tanım Amiloidoz, amiloid proteinlerinin dokularda birikmesi ile karakterize bir hastalıktır. Belirtiler Yorgunluk Kilo kaybı Ödem Nöropati Sebepler Primer, sekonder, herediter. Tanı Biyopsi, kemik iliği aspirasyonu.

Tanım Anal fissür, anal kanalın distalinde lineer ülserasyon veya çatlak olarak tanımlanır. Belirtiler Dışkılama sırasında şiddetli ağrı Parlak kırmızı rektal kanama Anal bölgede kaşıntı Dışkılama

Tanım Anemi, kanda hemoglobin miktarının veya kırmızı kan hücrelerinin azalmasıdır. Belirtiler Yorgunluk Halsizlik Solukluk Nefes darlığı Sebepler Demir eksikliği, B12 eksikliği, kronik hastalıklar. Tanı Tam

Tanım Angelman sendromu, ciddi gelişimsel gecikme ve mutluluk nöbetleri ile karakterize genetik bir hastalıktır. Belirtiler Gelişimsel gecikme Konuşma yokluğu Ataksik yürüyüş Sık gülme Sebepler 15.

Tanım Ankilozan spondilit, omurga ve sakroiliak eklemleri tutan kronik inflamatuar bir hastalıktır. Belirtiler Bel ağrısı Sabah tutukluğu Hareket kısıtlılığı Yorgunluk Sebepler Genetik (HLA-B27), otoimmün. Tanı

Tanım Ankilozan spondilit, omurga ve sakroiliak eklemleri tutan kronik inflamatuar bir hastalıktır. Belirtiler Bel ağrısı Sabah tutukluğu Hareket kısıtlılığı Yorgunluk Sebepler Genetik (HLA-B27), otoimmün. Tanı

Tanım Aşırı endişe, kaygı ve korku hislerinin günlük yaşamı etkileyecek düzeyde olmasıdır. Belirtiler Aşırı endişe Huzursuzluk Konsantrasyon güçlüğü Uyku bozuklukları Sebepler Genetik, çevresel faktörler, beyin

Tanım Aort koarktasyonu, aort damarının daralması ile karakterize konjenital kalp hastalığıdır. Belirtiler Yüksek tansiyon Baş ağrısı Burun kanaması Bacaklarda güçsüzlük Sebepler Doğumsal gelişim bozukluğu. Tanı

Tanım Aort stenozu, aort kapağının daralması ile karakterize kalp hastalığıdır. Belirtiler Göğüs ağrısı Nefes darlığı Bayılma Çarpıntı Sebepler Konjenital, romatizmal ateş, yaşlanma. Tanı Ekokardiyografi, EKG.

Tanım Apert sendromu, kraniyosinostoz, yüz hipoplazisi ve sindaktili ile karakterize konjenital bir sendromdur. Belirtiler Kraniyosinostoz Yüz hipoplazisi Sindaktili Gelişimsel gecikme Sebepler FGFR2 gen mutasyonu. Tanı

Tanım Aplastik anemi, kemik iliğinin yetersiz kan hücresi üretimi ile karakterize bir hastalıktır. Belirtiler Halsizlik Enfeksiyonlara yatkınlık Kanama Solukluk Sebepler Otoimmün, toksinler, viral enfeksiyonlar. Tanı

Tanım Appendisit, apendiksın inflamasyonu sonucu gelişen cerrahi bir acil durumdur. Belirtiler Karın ağrısı Bulantı ve kusma Ateş İştahsızlık Sebepler Apendiks tıkanıklığı, enfeksiyon. Tanı Fizik muayene,

Tanım Asfiksiye torasik displazi, dar göğüs kafesi, kısa ekstremiteler ve solunum yetmezliği ile karakterize nadir bir iskelet displazisidir. Belirtiler Dar göğüs kafesi Kısa ekstremiteler Polidaktili

Tanım Astigmatizma, kornea veya lens eğriliğindeki düzensizlik sonucu görüntünün bulanık oluşmasıdır. Belirtiler Uzak ve yakında bulanık görme Işık halkaları görme Göz yorgunluğu Baş ağrısı Sebepler

Tanım Astım, hava yollarının kronik inflamasyonu sonucu gelişen, tekrarlayan nefes darlığı, hırıltı ve öksürük atakları ile seyreden bir solunum hastalığıdır. Belirtiler Ataklar şeklinde nefes darlığı

Tanım Ataxia-telangiectasia, progresif serebellar ataksi, okülokütanöz telanjiektaziler, immün yetmezlik ve kanser eğilimi ile karakterize otozomal resesif geçişli nadir bir genetik hastalıktır. Belirtiler Progresif ataksi Göz

Tanım Atriyal fibrilasyon, kalbin düzensiz ve hızlı atması ile karakterize bir aritmi türüdür. Belirtiler Çarpıntı Nefes darlığı Yorgunluk Baş dönmesi Sebepler Hipertansiyon, kalp kapak hastalıkları,

Tanım Atriyal septal defekt, kalbin kulakçıkları arasındaki bölmede delik olmasıdır. Belirtiler Çabuk yorulma Nefes darlığı Sık akciğer enfeksiyonu Çarpıntı Sebepler Doğumsal gelişim bozukluğu. Tanı Ekokardiyografi,

Tanım Bardet-Biedl sendromu, obezite, retinal distrofi, polidaktili, böbrek anomalileri, hipogonadizm ve öğrenme güçlükleri ile karakterize, otozomal resesif geçişli siliyopatik bir hastalıktır. Belirtiler Obezite Retinitis pigmentosa

Tanım Bartter sendromu, Henle kulpunun kalın çıkan kolunda sodyum ve klor emilim bozukluğu ile karakterize, otozomal resesif geçişli nadir bir renal tübülopatisidir. Belirtiler Poliüri, polidipsi

Tanım Basedow-Graves hastalığı, tiroid uyarıcı immünoglobulin (TSI) nedeniyle gelişen otoimmün bir hipertiroidi nedenidir. Belirtiler Çarpıntı Kilo kaybı Sinirlilik Ekzoftalmi (gözlerin dışarı çıkması) Sebepler Otoimmün, genetik

Tanım Becker musküler distrofi, Duchenne’ye benzer ancak daha hafif seyirli, distrofin protein anormalliği ile karakterize X’e bağlı resesif kalıtsal bir hastalıktır. Belirtiler Yavaş ilerleyen kas

Tanım Beckwith-Wiedemann sendromu, makroglossi, omfalosel ve kanser riski ile karakterize bir sendromdur. Belirtiler Makroglossi Omfalosel Visceromegali Wilms tümörü riski Sebepler 11p15.5 imprinting defekti. Tanı Klinik

Tanım Behçet hastalığı, tekrarlayan oral ve genital ülserlerle karakterize sistemik vaskülittir. Belirtiler Aftöz ülserler Genital ülserler Göz inflamasyonu Deri lezyonları Sebepler Otoimmün, genetik faktörler. Tanı

Tanım Behçet hastalığı, tekrarlayan oral ve genital ülserlerle karakterize sistemik vaskülittir. Belirtiler Aftöz ülserler Genital ülserler Göz inflamasyonu Deri lezyonları Sebepler Otoimmün, genetik faktörler. Tanı

Tanım Bell felci, fasiyal sinirin ani, idiyopatik periferik paralizisidir. Belirtiler Yüzün bir tarafında sarkma Gözü kapatamama Ağızda kayma Tat alma bozukluğu Sebepler Viral enfeksiyon, otoimmün

Tanım Bell paralizisi, yüz sinirinin (7. kraniyal sinir) ani gelişen felcidir. Belirtiler Yüzün bir tarafında sarkma Gözü kapatamama Ağızda kayma Tat alma bozukluğu Sebepler Viral

Tanım BPPV, baş hareketleriyle tetiklenen kısa süreli vertigo atakları ile karakterize periferik vestibüler hastalıktır. Belirtiler Baş hareketiyle tetiklenen baş dönmesi Bulantı Denge kaybı Gözlerde istemsiz

Tanım Benign prostat hiperplazisi, prostat bezinin iyi huylu büyümesidir. Belirtiler Sık idrara çıkma Gece idrara kalkma İdrar akımında zayıflık İdrar yapmakta zorlanma Sebepler Yaşlanma, hormonal

Tanım BPH, prostat bezinin iyi huylu büyümesidir. Belirtiler Sık idrara çıkma Gece idrara kalkma İdrar akımında zayıflık İdrar yapmakta zorlanma Sebepler Yaşlanma, hormonal değişiklikler. Tanı

Tanım Beyin kanaması, beyin içinde veya çevresinde kanama olmasıdır. Belirtiler Ani şiddetli baş ağrısı Bilinç kaybı Bulantı ve kusma Nöbet Sebepler Hipertansiyon, anevrizma, travma, kanama

Tanım Beyin tümörü, beyin dokusunda anormal hücre büyümesi ile karakterize bir hastalıktır. Belirtiler Baş ağrısı Bulantı ve kusma Nöbet Görme bozuklukları Sebepler Genetik faktörler, radyasyon,

Tanım Birt-Hogg-Dubé sendromu, fibrofollikülomlar, akciğer kistleri ve böbrek kanseri ile karakterize kalıtsal bir sendromdur. Belirtiler Fibrofollikülomlar Pnömotoraks Böbrek kanseri Akciğer kistleri Sebepler FLCN gen mutasyonu.

Tanım Bloom sendromu, kısa boy, yüzde telanjiektaziler, immün yetmezlik ve kanser eğilimi ile karakterize otozomal resesif geçişli nadir bir genetik hastalıktır. Belirtiler İntrauterin büyüme geriliği

Tanım Böbrek taşı, böbreklerde mineral ve tuz birikiminden oluşan sert kitlelerdir. Belirtiler Şiddetli yan ağrısı Bulantı ve kusma İdrarda kan Sık idrara çıkma Sebepler Yetersiz

Tanım Cardiofaciocutaneous sendromu, konjenital kalp defektleri, karakteristik yüz görünümü ve cilt anomalileri ile karakterize kalıtsal bir hastalıktır. Belirtiler Konjenital kalp defekti Karakteristik yüz Keratosis pilaris

Tanım Carney kompleksi, multipl miksomalar, cilt pigmentasyonu ve çeşitli endokrin tümörlerle karakterize, otozomal dominant geçişli nadir bir genetik sendromdur. Belirtiler Kardiyak miksomalar Ciltte lentijinler ve

Tanım Cartilage-hair hypoplasia, kısa boy, ince saçlar ve immün yetmezlik ile karakterize nadir bir iskelet displazisidir. Belirtiler Kısa boy İnce saçlar İmmün yetmezlik Anemi Sebepler

Tanım Charcot-Marie-Tooth hastalığı, periferik sinirlerin progresif dejenerasyonu ile karakterize kalıtsal bir nörolojik hastalıktır. Belirtiler Ayak ve bacaklarda güçsüzlük Kas atrofisi Duyu kaybı Ayak deformiteleri Sebepler

Tanım CHARGE sendromu, Kolobom, Kalp defekti, Koanal atrezi, Retardasyon, Genital ve Kulak anomalileri ile karakterize bir sendromdur. Belirtiler Kolobom Konjenital kalp defekti Koanal atrezi İşitme

Tanım Cholesteryl ester storage disease, asit lipaz enzim eksikliğinin hafif formu olup, hepatomegali ve hiperkolesterolemi ile karakterize bir lizozomal depo hastalığıdır. Belirtiler Hepatomegali Hiperkolesterolemi Erken

Tanım Cleidocranial dysplasia, klavikula hipoplazisi, kraniyal anomaliler ve dental anomaliler ile karakterize kalıtsal bir kemik hastalığıdır. Belirtiler Klavikula hipoplazisi Kraniyal anomaliler Dental anomaliler Kısa boy

Tanım CLOVES sendromu, Konjenital Lipomatöz Overgrowth, Vascular malformations, Epidermal nevi ve Scoliosis ile karakterize nadir bir hastalıktır. Belirtiler Konjenital lipomatöz aşırı büyüme Vasküler malformasyonlar Epidermal

Tanım Cockayne sendromu, mikrosefali, gelişme geriliği, nörolojik bozukluklar ve fotosensitivite ile karakterize otozomal resesif geçişli nadir bir genetik hastalıktır. Belirtiler Mikrosefali Gelişme geriliği Nörolojik gerileme

Tanım Cohen sendromu, obezite, hipotoni, mental retardasyon, karakteristik yüz görünümü ve nötropeni ile karakterize, otozomal resesif geçişli nadir bir genetik sendromdur. Belirtiler Gelişimsel gecikme ve

Tanım Cornelia de Lange sendromu, gelişimsel gecikme, karakteristik yüz görünümü ve üst ekstremite anomalileri ile karakterize kalıtsal bir hastalıktır. Belirtiler Gelişimsel gecikme Karakteristik yüz Mikrosefali

Tanım Costello sendromu, kaba yüz görünümü, deri laksisitesi ve kanser riski ile karakterize kalıtsal bir hastalıktır. Belirtiler Kaba yüz görünümü Deri laksisitesi Gelişimsel gecikme Kanser

Tanım COVID-19, SARS-CoV-2 virüsünün neden olduğu solunum yolu enfeksiyonudur. Belirtiler Ateş Öksürük Nefes darlığı Tat ve koku kaybı Sebepler SARS-CoV-2 virüsü. Tanı PCR testi, antijen

Tanım Cowden sendromu, multipl hamartomlar ve kanser riski ile karakterize kalıtsal bir sendromdur. Belirtiler Mukokutanöz lezyonlar Tiroid kanseri Meme kanseri Makrosefali Sebepler PTEN gen mutasyonu.

Tanım CPT II eksikliği, uzun zincirli yağ asidi oksidasyon defekti ile karakterize, rabdomiyoliz ve miyoglobinüri ile seyreden metabolik bir hastalıktır. Belirtiler Egzersiz intoleransı Rabdomiyoliz Miyoglobinüri

Tanım Cri du Chat sendromu, kedi ağlamasına benzer ağlama, gelişimsel gecikme ve mikrosefali ile karakterize bir sendromdur. Belirtiler Kedi ağlaması Gelişimsel gecikme Mikrosefali Hipertelorizm Sebepler

Tanım Crouzon sendromu, kraniyosinostoz ve midface hipoplazisi ile karakterize konjenital bir sendromdur. Belirtiler Kraniyosinostoz Eksoftalmi Midface hipoplazisi İşitme kaybı Sebepler FGFR2 gen mutasyonu. Tanı Klinik

Tanım Cushing sendromu, vücudun uzun süre yüksek düzeyde kortizol hormonuna maruz kalması sonucu ortaya çıkan bir durumdur. Belirtiler Ay dedesi yüzü Gövdesel obezite Deride mor

Tanım Cutis laxa, sarkık ve laks cilt, pulmoner amfizem ve kardiyovasküler anomaliler ile karakterize nadir bir bağ dokusu hastalığıdır. Belirtiler Sarkık cilt Pulmoner amfizem Kardiyovasküler

Tanım Danon hastalığı, LAMP2 gen mutasyonu sonucu gelişen, kardiyomiyopati, miyopati ve mental retardasyon ile karakterize X’e bağlı dominant bir hastalıktır. Belirtiler Hipertrofik kardiyomiyopati İskelet kası

Tanım De Barsy sendromu, kutanöz laksite, korneal opasiteler, progeroid görünüm ve nörolojik anormallikler ile karakterize, otozomal resesif geçişli nadir bir genetik hastalıktır. Belirtiler Kutanöz laksite

Tanım Dekolman retina, retinanın altındaki dokudan ayrılmasıdır. Belirtiler Işık çakmaları Uçuşan cisimler Görme alanında perde inmesi Ani görme kaybı Sebepler Göz travması, yüksek miyopi, diyabet,

Tanım Demir eksikliği anemisi, vücutta demir mineralinin yetersizliği sonucu gelişen anemi türüdür. Belirtiler Yorgunluk Soluk cilt Saç dökülmesi Tırnaklarda kırılma Sebepler Kan kaybı, yetersiz demir

Tanım En az iki hafta süren çökkün duygudurum, ilgi kaybı ve enerji azlığı ile karakterize bir ruhsal bozukluktur. Belirtiler Çökkün duygudurum İlgi ve zevk kaybı

Tanım Derin ven trombozu, derin venlerde kan pıhtısı oluşmasıdır. Belirtiler Bacakta ağrı Şişlik Kızarıklık Hassasiyet Sebepler Hareketsizlik, cerrahi, hiperkoagülabilite. Tanı Doppler ultrason, D-dimer. Tedavi Antikoagülanlar,

Tanım Derin ven trombozu, derin venlerde kan pıhtısı oluşmasıdır. Belirtiler Bacakta ağrı Şişlik Kızarıklık Hassasiyet Sebepler Hareketsizlik, cerrahi, pıhtılaşma bozuklukları. Tanı Doppler ultrason, D-dimer. Tedavi

Tanım Dermatomiyozit, kas inflamasyonu ve karakteristik deri döküntüleri ile seyreden otoimmün bir hastalıktır. Belirtiler Kas güçsüzlüğü Gottron papülleri Heliotrop rash Yutma güçlüğü Sebepler Otoimmün mekanizmalar.

Tanım Dermatomiyozit, kas inflamasyonu ve karakteristik deri döküntüleri ile seyreden otoimmün bir hastalıktır. Belirtiler Kas güçsüzlüğü Gottron papülleri Heliotrop rash Yutma güçlüğü Sebepler Otoimmün mekanizmalar.

Tanım Dev hücreli arterit, büyük arterleri tutan sistemik vaskülittir. Belirtiler Baş ağrısı Görme kaybı Çene klodikasyonu Polimiyalji romatika Sebepler Otoimmün mekanizmalar. Tanı Sedimantasyon, temporal arter

Tanım Dev hücreli arterit, büyük arterleri tutan sistemik vaskülittir. Belirtiler Baş ağrısı Görme kaybı Çene klodikasyonu Polimiyalji romatika Sebepler Otoimmün mekanizmalar. Tanı Sedimantasyon, temporal arter

Tanım Nazal septum deviasyonu, burun orta hattındaki kıkırdak ve kemik yapının eğriliğidir. Belirtiler Burun tıkanıklığı Nefes almada zorluk Tek taraflı tıkanıklık Horlama Sebepler Doğumsal, travma,

Tanım Diabetes insipidus, antidiüretik hormon (ADH) eksikliği veya direnci sonucu aşırı idrar çıkışı ve susuzluk ile karakterize bir hastalıktır. Belirtiler Aşırı idrara çıkma (poliüri) Aşırı

Tanım Diastrophic dysplasia, kısa boy, ekstremite deformiteleri ve kulak deformiteleri ile karakterize nadir bir iskelet displazisidir. Belirtiler Kısa boy Ekstremite deformiteleri Kulak deformiteleri Skolyoz Sebepler

Tanım DiGeorge sendromu, timik hipoplazi, konjenital kalp defektleri ve hipokalsemi ile karakterize bir sendromdur. Belirtiler Konjenital kalp defekti Hipokalsemi Timik hipoplazi Yarık damak Sebepler 22q11.2

Tanım DEHB, dikkat eksikliği, hiperaktivite ve dürtüsellik ile karakterize nörogelişimsel bir bozukluktur. Belirtiler Dikkat dağınıklığı Hiperaktivite Dürtüsellik Organizasyon güçlüğü Sebepler Genetik, nörotransmitter dengesizlikleri, çevresel faktörler.

Tanım Disfonksiyonel uterin kanama, organik bir neden olmaksızın anormal uterin kanamadır. Belirtiler Düzensiz adet kanamaları Aşırı kanama Uzun süren kanama Ara kanamalar Sebepler Hormonal dengesizlik,

Tanım Dissemine intravasküler koagülasyon, sistemik pıhtılaşma aktivasyonu ve tüketim koagülopatisi ile karakterize yaşamı tehdit eden bir durumdur. Belirtiler Yaygın kanama Organ yetmezliği Şok Ciltte purpura

Tanım Donohue sendromu, aşırı insülin direnci, büyüme geriliği, karakteristik yüz görünümü ve endokrin bozukluklar ile karakterize, otozomal resesif geçişli ağır bir hastalıktır. Belirtiler Şiddetli büyüme

Tanım Down sendromu, 21. kromozomun trizomisi sonucu gelişen genetik bir durumdur. Belirtiler Tipik yüz görünümü Zihinsel gerilik Gelişimsel gecikme Kalp defektleri Sebepler Trizomi 21, translokasyon,

Tanım Duchenne musküler distrofi, distrofin protein eksikliği sonucu progresif kas güçsüzlüğü ile karakterize X’e bağlı resesif kalıtsal bir hastalıktır. Belirtiler Progresif kas güçsüzlüğü Yürümede güçlük

Tanım Dyskeratosis congenita, lökoplaki, tırnak distrofisi ve cilt pigmentasyonu ile karakterize, kemik iliği yetmezliği ve kanser riski olan nadir bir genetik hastalıktır. Belirtiler Mukozal lökoplaki

Tanım Ehlers-Danlos sendromu, kollajen sentez bozukluğu ile karakterize kalıtsal bir bağ dokusu hastalığı grubudur. Belirtiler Hipermobilite Deride hiperelastisite Kolay morarma Yara iyileşmesinde gecikme Sebepler Kollajen

Tanım Eklampsi, preeklampsi tablosuna konvülziyonların eklenmesiyle karakterize ciddi bir gebelik komplikasyonudur. Belirtiler Tonik-klonik nöbetler Bilinç kaybı Şiddetli baş ağrısı Görme kaybı Sebepler Preeklampsinin ilerlemesi, serebral

Tanım Ektopik gebelik, döllenmiş yumurtanın rahim dışında bir yere yerleşmesidir. Belirtiler Karın ağrısı Vajinal kanama Baş dönmesi ve bayılma Omuz ağrısı Sebepler Tüp hasarı, enfeksiyon,

Tanım Ellis-van Creveld sendromu, kısa boy, polidaktili ve konjenital kalp defektleri ile karakterize nadir bir iskelet displazisidir. Belirtiler Kısa boy Polidaktili Konjenital kalp defekti Dental

Tanım Empty sella sendromu, hipofiz bezinin sella tursika (Türk eğeri) içinde görüntüleme yöntemlerinde görülemeyecek kadar küçülmüş veya yassılaşmış olması durumudur. Belirtiler Genellikle belirtisiz Baş ağrısı

Tanım Endokardit, kalp kapaklarının veya iç yüzeyinin enfeksiyonudur. Belirtiler Ateş Üşüme titreme Kalp üfürümü Petesi Sebepler Bakteriyel enfeksiyon, kapak hastalıkları. Tanı Kan kültürü, ekokardiyografi, Duke

Tanım Endometriozis, rahim iç dokusunun rahim dışında büyümesidir. Belirtiler Şiddetli adet ağrısı Pelvik ağrı Cinsel ilişkide ağrı Kısırlık Sebepler Retrograd menstrüasyon, genetik faktörler. Tanı Laparoskopi,

Tanım Endometriyozis, rahim iç dokusunun rahim dışında büyümesidir. Belirtiler Şiddetli adet ağrısı Pelvik ağrı Cinsel ilişkide ağrı Kısırlık Sebepler Retrograd menstrüasyon, genetik faktörler. Tanı Laparoskopi,

Tanım Eozinofilik granülomatozis polianjitis, astım, eozinofili ve vaskülit ile karakterize bir hastalıktır. Belirtiler Astım Sinüzit Eozinofili Mononörit multipleks Sebepler Otoimmün mekanizmalar. Tanı ANCA testi, eozinofil

Tanım Eozinofilik özofajit, yemek borusunda eozinofil birikimi ile karakterize kronik, alerjik/immün aracılı bir hastalıktır. Belirtiler Yutma güçlüğü Göğüs ağrısı Gıda impaksiyonu Mide yanması Sebepler Gıda

Tanım Epilepsi, tekrarlayan nöbetlerle karakterize kronik nörolojik bir hastalıktır. Belirtiler Nöbetler Bilinç kaybı Kasılmalar Dalma nöbetleri Sebepler Beyin hasarı, genetik, enfeksiyonlar, metabolik bozukluklar. Tanı EEG,

Tanım Epistaksis, burun kanaması olarak bilinen, burun içindeki damarlardan kan gelmesidir. Belirtiler Burundan kan gelmesi Kanın burundan veya genizden gelmesi Halsizlik Baş dönmesi Sebepler Travma,

Tanım Esansiyel trombositemi, kemik iliğinin aşırı trombosit üretimi ile karakterize miyeloproliferatif bir hastalıktır. Belirtiler Baş ağrısı Görme bozuklukları Eritromelalji Kanama Sebepler JAK2, CALR veya MPL

Tanım Fabry hastalığı, alfa-galaktosidaz A enzim eksikliği sonucu gelişen, ağrı, anjiokeratomlar ve multiorgan tutulumu ile karakterize lizozomal depo hastalığıdır. Belirtiler Yanıcı ağrı atakları Anjiokeratomlar Böbrek

Tanım Fallot tetralojisi, dört farklı kalp anomalisinin birlikte görüldüğü kompleks konjenital kalp hastalığıdır. Belirtiler Morarma (siyanoz) Nefes darlığı Çömelme pozisyonu Büyüme geriliği Sebepler Doğumsal gelişim

Tanım Familial adenomatöz polipozis, kolonda yüzlerce polip ve kolorektal kanser riski ile karakterize kalıtsal bir sendromdur. Belirtiler Çok sayıda kolon polipi Kolorektal kanser Desmoid tümörler

Tanım Familial hypocalciuric hypercalcemia (FHH), kalsiyum algılama reseptöründeki (CaSR) bir defekt nedeniyle gelişen, hafif hiperkalsemi ve hipokalsiüri ile karakterize otozomal dominant geçişli benign bir hastalıktır.

Tanım Fanconi anemisi, konjenital anomaliler, progresif kemik iliği yetmezliği ve kanser eğilimi ile karakterize nadir bir genetik hastalıktır. Belirtiler Konjenital anomaliler (iskelet, renal) Progresif kemik

Tanım Fanconi-Bickel sendromu, GLUT2 transporter defekti ile karakterize, hepatorenal glikojen depolanması ve renal Fanconi sendromu ile seyreden nadir bir metabolik hastalıktır. Belirtiler Hepatomegali Renal Fanconi

Tanım Farber hastalığı, aseramidaz enzim eksikliği sonucu gelişen, ağrılı nodüller, eklem kontraktürleri ve progresif nörolojik bozukluk ile karakterize nadir bir lizozomal depo hastalığıdır. Belirtiler Ağrılı

Tanım Farenjit, farinksin inflamasyonudur. Belirtiler Boğaz ağrısı Yutma güçlüğü Boğazda kuruluk Ateş Sebepler Viral veya bakteriyel enfeksiyonlar. Tanı Klinik muayene, boğaz kültürü. Tedavi Antibiyotikler, ağrı

Tanım Fenilketonüri, fenilalanin hidroksilaz enzim eksikliği ile karakterize, mental retardasyon ve nörolojik bozukluk ile seyreden metabolik bir hastalıktır. Belirtiler Mental retardasyon Nörolojik bozukluk Hipopigmentasyon Egzematöz

Tanım Feokromositoma, adrenal bezin medullasından kaynaklanan, genellikle iyi huylu, aşırı katekolamin (adrenalin, noradrenalin) salgılayan bir tümördür. Belirtiler Ataklar halinde gelen hipertansiyon Şiddetli baş ağrısı Terleme

Tanım Fibrodysplasia ossificans progressiva, kas ve bağ dokusunun progresif olarak kemikleşmesi ile karakterize nadir bir hastalıktır. Belirtiler Progresif heterotopik ossifikasyon Konjenital ayak başparmak anomalisi Hareket

Tanım Fibromiyalji, yaygın kas-iskelet ağrısı ve yorgunluk ile karakterize kronik bir sendromdur. Belirtiler Yaygın vücut ağrısı Yorgunluk Uyku bozuklukları Bilişsel problemler Sebepler Bilinmiyor, merkezi sinir

Tanım Fibromiyalji sendromu, yaygın kas-iskelet ağrısı, yorgunluk ve bilişsel bozukluklar ile karakterize kronik bir sendromdur. Belirtiler Yaygın vücut ağrısı Yorgunluk Uyku bozuklukları Bilişsel problemler Sebepler

Tanım Fonksiyonel dispepsi, organik bir neden olmaksızın üst karın bölgesinde rahatsızlık hissi ile karakterize bir durumdur. Belirtiler Midede dolgunluk hissi Erken doyma Üst karın ağrısı

Tanım Frajil X sendromu, zihinsel gerilik ve davranış problemleri ile karakterize kalıtsal bir hastalıktır. Belirtiler Zihinsel gerilik Otistik özellikler Uzun yüz Makroorşidizm Sebepler FMR1 gen

Tanım Fruktoz-1,6-bifosfataz eksikliği, glukoneogenez bozukluğu ile karakterize, hipoglisemi ve metabolik asidoz ile seyreden metabolik bir hastalıktır. Belirtiler Hipoglisemi Laktik asidoz Hiperventilasyon Hepatomegali Sebepler FBP1 gen

Tanım Galactosemia, galaktoz-1-fosfat uridil transferaz enzim eksikliği ile karakterize, yenidoğan döneminde sepsis benzeri tablo ve uzun dönemde komplikasyonlar ile seyreden metabolik bir hastalıktır. Belirtiler Yenidoğanda

Tanım Gangliosidozis, gangliosit metabolizması bozuklukları ile karakterize, progresif nörolojik bozukluk ile seyreden lizozomal depo hastalıklarıdır. Belirtiler Nörolojik gerileme Makrosefali Kiraz kırmızısı makula Hipotoni Sebepler HEXA,

Tanım Gastrinoma, pankreas veya duodenumdan kaynaklanan, aşırı gastrin salgılayan bir tümördür. Zollinger-Ellison sendromuna neden olur. Belirtiler İnatçı peptik ülserler İshal Karın ağrısı Reflü Sebepler Sporadik

Tanım Gastrit, mide mukozasının inflamasyonudur. Belirtiler Mide ağrısı Bulantı Şişkinlik İştahsızlık Sebepler Helicobacter pylori enfeksiyonu, NSAİİ kullanımı, alkol. Tanı Endoskopi, mide biyopsisi, üre nefes testi.

Tanım Mide asidi ve içeriğinin yemek borusuna geri kaçması sonucu oluşan bir hastalıktır. Belirtiler Göğüste yanma hissi Ağıza acı-ekşi sıvı gelmesi Yutma güçlüğü Geğirme Sebepler

Tanım Gaucher hastalığı, glukoserebrozidaz enzim eksikliği sonucu gelişen lizozomal depo hastalığıdır. Belirtiler Karaciğer ve dalak büyümesi Kemik ağrısı Anemi Trombositopeni Sebepler GBA gen mutasyonu. Tanı

Tanım Geçici iskemik atak, beyne giden kan akımının geçici olarak kesilmesi sonucu oluşan ve 24 saatten kısa süren nörolojik bulgulardır. Belirtiler Geçici felç Konuşma bozukluğu

Tanım Geleophysic dysplasia, kısa boy, karakteristik yüz ve progresif kardiyak hastalık ile karakterize nadir bir iskelet displazisidir. Belirtiler Kısa boy Karakteristik yüz Progresif kardiyak hastalık

Tanım Gestasyonel diyabet, gebelik sırasında ortaya çıkan glukoz intoleransıdır. Belirtiler Genellikle asemptomatik Aşırı susama Sık idrara çıkma Yorgunluk Sebepler Gebelik hormonları, insülin direnci, obezite. Tanı

Tanım Gestasyonel hipertansiyon, gebeliğin 20. haftasından sonra ortaya çıkan hipertansiyondur. Belirtiler Yüksek tansiyon Baş ağrısı Görme bozuklukları Ödem Sebepler Plasental faktörler, maternal faktörler. Tanı Kan

Tanım Gigantizm, çocukluk çağında büyüme plakları kapanmadan önce aşırı büyüme hormonu salgılanması sonucu aşırı boy uzaması ile karakterize bir hastalıktır. Belirtiler Aşırı boy uzaması El

Tanım Gitelman sendromu, distal kıvrıntılı tübülde tuz emilim bozukluğu ile karakterize, Bartter sendromunun daha hafif bir varyantı olarak kabul edilen otozomal resesif bir renal tübülopatisidir.

Tanım Glokom, göz içi basıncının artması sonucu optik sinir hasarı ve görme kaybı ile karakterize bir hastalıktır. Belirtiler Görme alanı kaybı Göz ağrısı Bulantı ve

Tanım Glokom, göz içi basıncının artması sonucu optik sinir hasarı ve görme kaybı ile karakterize bir hastalıktır. Belirtiler Görme alanı kaybı Göz ağrısı Bulantı ve

Tanım Glukagonoma, pankreasın alfa hücrelerinden kaynaklanan, aşırı glukagon salgılayan nadir bir nöroendokrin tümördür. Belirtiler Nekrolitik migratuvar eritem (ciltte döküntü) Diyabet Kilo kaybı Dilde ağrı ve

Tanım Glutarik asidüri tip I, lizin ve triptofan metabolizması bozukluğu ile karakterize, akut ensefalopatik krizler ve distoni ile seyreden metabolik bir hastalıktır. Belirtiler Makrosefali Akut

Tanım Glikojen depo hastalığı tip I, glukoz-6-fosfataz enzim eksikliği ile karakterize, hipoglisemi, hepatomegali ve laktik asidoz ile seyreden metabolik bir hastalıktır. Belirtiler Hipoglisemi Hepatomegali Laktik

Tanım Glikojen depo hastalığı tip II, asid alfa-glukozidaz enzim eksikliği ile karakterize, miyopati ve kardiyomiyopati ile seyreden lizozomal depo hastalığıdır. Belirtiler Hipotoni Kardiyomegali Solunum yetmezliği

Tanım Glikojen depo hastalığı tip III, debranching enzim eksikliği ile karakterize, hepatomegali ve miyopati ile seyreden metabolik bir hastalıktır. Belirtiler Hepatomegali Hipoglisemi Miyopati Büyüme geriliği

Tanım Glikojen depo hastalığı tip IV, branching enzim eksikliği ile karakterize, progresif karaciğer sirozu ve nöromüsküler tutulum ile seyreden nadir bir metabolik hastalıktır. Belirtiler Hepatomegali

Tanım Glikojen depo hastalığı tip IX, fosforilaz kinaz enzim eksikliği ile karakterize, hepatomegali ve büyüme geriliği ile seyreden metabolik bir hastalıktır. Belirtiler Hepatomegali Büyüme geriliği

Tanım Glikojen depo hastalığı tip V, kas fosforilaz enzim eksikliği ile karakterize, egzersiz intoleransı ve miyoglobinüri ile seyreden metabolik bir hastalıktır. Belirtiler Egzersiz intoleransı Kas

Tanım Glikojen depo hastalığı tip VI, karaciğer fosforilaz enzim eksikliği ile karakterize, hafif hepatomegali ve hipoglisemi ile seyreden metabolik bir hastalıktır. Belirtiler Hafif hepatomegali Hipoglisemi

Tanım Glikojen depo hastalığı tip VII, fosfofruktokinaz enzim eksikliği ile karakterize, egzersiz intoleransı ve hemolitik anemi ile seyreden metabolik bir hastalıktır. Belirtiler Egzersiz intoleransı Kas

Tanım Goldenhar sendromu, okuloaurikulovertebral displazi ile karakterize konjenital bir sendromdur. Belirtiler Mikrotia Epibulbar dermoid Vertebral anomaliler Yüz asimetrisi Sebepler Sporadik, multifaktöriyel. Tanı Klinik bulgular. Tedavi

Tanım Goodpasture sendromu, akciğer ve böbrekleri etkileyen, anti-GBM antikorları ile karakterize otoimmün bir hastalıktır. Belirtiler Kanlı balgam Nefes darlığı İdrarda kan Böbrek yetmezliği Sebepler Bazal

Tanım Granülomatöz mastit, meme dokusunda nedeni bilinmeyen inflamatuar bir hastalıktır. Belirtiler Meme kitleleri Ağrı Kızarıklık Apse formasyonu Sebepler Bilinmeyen, otoimmün ilişkili olabilir. Tanı Meme ultrasonu,

Tanım Granülomatozis polianjitis, üst ve alt solunum yolları ile böbrekleri tutan sistemik vaskülittir. Belirtiler Burun kanaması Sinüzit Nefes darlığı Böbrek yetmezliği Sebepler Otoimmün mekanizmalar. Tanı

Tanım Guillain-Barré sendromu, periferik sinir sisteminin akut inflamatuar demiyelinizan polinöropatisidir. Belirtiler Hızla ilerleyen güçsüzlük Duyu kaybı Otonomik disfonksiyon Solunum yetmezliği Sebepler Enfeksiyon sonrası otoimmün reaksiyon.

Tanım Guillain-Barré sendromu, periferik sinir sisteminin otoimmün hastalığıdır. Belirtiler Kollarda ve bacaklarda güçsüzlük Duyu kaybı Solunum kaslarında güçsüzlük Yutma güçlüğü Sebepler Otoimmün reaksiyon, enfeksiyon sonrası.

Tanım Gut, ürik asit kristallerinin eklemlerde birikmesi sonucu gelişen inflamatuar artrittir. Belirtiler Ani eklem ağrısı Şişlik Kızarıklık Hassasiyet Sebepler Hiperürisemi, diyet, genetik. Tanı Eklem sıvısı

Tanım Hemifasiyal spazm, yüzün bir tarafındaki kasların istemsiz, aralıklı kasılmaları ile karakterize bir hareket bozukluğudur. Belirtiler Göz kapağında seğirme Yanak ve ağız çevresinde kasılma İstemsiz

Tanım Hemofili, pıhtılaşma faktör eksikliği sonucu gelişen kanama bozukluğudur. Belirtiler Uzun süren kanamalar Eklem içi kanamalar Kolay morarma Spontan kanamalar Sebepler Faktör VIII veya IX

Tanım Hemofili A, faktör VIII eksikliği sonucu gelişen X’e bağlı resesif kalıtsal bir kanama bozukluğudır. Belirtiler Eklem içi kanamalar Kas içi kanamalar Spontan kanamalar Cerrahi

Tanım Hemofili B, faktör IX eksikliği sonucu gelişen X’e bağlı resesif kalıtsal bir kanama bozukluğudır. Belirtiler Eklem içi kanamalar Kas içi kanamalar Spontan kanamalar Cerrahi

Tanım Hemokromatoz, demir emiliminin artması sonucu dokularda demir birikmesi ile karakterize kalıtsal bir hastalıktır. Belirtiler Halsizlik Eklem ağrısı Karaciğer büyümesi Diabetes mellitus Sebepler HFE gen

Tanım Hemokromatozis, demir emiliminin artması sonucu dokularda demir birikmesi ile karakterize kalıtsal bir hastalıktır. Belirtiler Yorgunluk Eklem ağrısı Karaciğer büyümesi Diabetes mellitus Sebepler HFE gen

Tanım Hemolitik anemi, kırmızı kan hücrelerinin normal yaşam süresinden önce yıkımı ile karakterize bir anemi türüdür. Belirtiler Solukluk Sarılık Koyu idrar Halsizlik Sebepler Otoimmün, enzim

Tanım Hemolitik üremik sendrom, mikroanjiyopatik hemolitik anemi, trombositopeni ve akut böbrek yetmezliği ile karakterize bir sendromdur. Belirtiler Kanlı ishal İdrar çıkışında azalma Halsizlik Solukluk Sebepler

Tanım Hemoroidal hastalık, anal kanalın vasküler yastıkçıklarının semptomatik hale gelmesidir. Belirtiler Ağrısız rektal kanama Anal bölgede şişlik Kaşıntı Ağrı Sebepler Kabızlık, gebelik, uzun süre ayakta

Tanım Henoch-Schönlein purpurası, küçük damar vasküliti ile karakterize sistemik bir hastalıktır. Belirtiler Palpabl purpura Artrit Karın ağrısı Böbrek tutulumu Sebepler İmmün kompleks birikimi, enfeksiyon. Tanı

Tanım Hepatit A, hepatit A virüsünün neden olduğu akut karaciğer enfeksiyonudur. Belirtiler Sarılık Halsizlik Bulantı Karın ağrısı Sebepler Hepatit A virüsü, fekal-oral bulaş. Tanı Anti-HAV

Tanım Hepatit B, karaciğeri etkileyen viral bir enfeksiyondur. Belirtiler Halsizlik Sarılık Karın ağrısı İştahsızlık Sebepler Hepatit B virüsü, kan ve vücut sıvılarıyla bulaş. Tanı Kan

Tanım Hepatit C, kronik karaciğer hastalığına neden olan viral bir enfeksiyondur. Belirtiler Halsizlik Eklem ağrısı Bulantı Karın ağrısı Sebepler Hepatit C virüsü, kan yoluyla bulaş.

Tanım Hepatit E, hepatit E virüsünün neden olduğu akut karaciğer enfeksiyonudur. Belirtiler Sarılık Ateş Karın ağrısı İştahsızlık Sebepler Hepatit E virüsü, kontamine su ve gıda.

Tanım Herediter fruktoz intoleransı, aldolaz B enzim eksikliği ile karakterize, fruktoz alımı sonrası hipoglisemi ve karaciğer yetmezliği ile seyreden metabolik bir hastalıktır. Belirtiler Hipoglisemi Karın

Tanım Herediter meme ve over kanseri, BRCA1 ve BRCA2 gen mutasyonları ile karakterize kalıtsal bir sendromdur. Belirtiler Erken yaşta meme kanseri Over kanseri Aile öyküsü

Tanım Lynch sendromu, kolorektal ve endometriyal kanser riskinde artış ile karakterize kalıtsal bir sendromdur. Belirtiler Erken yaşta kolorektal kanser Endometriyal kanser Aile öyküsü Mismatch repair

Tanım Hidrosel, testisi saran tunika vaginalis içinde sıvı birikmesidir. Belirtiler Testiste ağrısız şişlik Skrotumda büyüme Ağırlık hissi Genellikle ağrısız seyir Sebepler Konjenital, enfeksiyon, travma, tümör.

Tanım Hipermetropi, yakını net görememe ile karakterize bir kırma kusurudur. Belirtiler Yakını bulanık görme Göz yorgunluğu Baş ağrısı Okuma zorluğu Sebepler Genetik, göz küresinin kısa

Tanım Hiperprolaktinemi, kanda prolaktin hormonunun normalden yüksek seviyelerde olması durumudur. Belirtiler Kadınlarda adet düzensizliği Memelerden süt gelmesi (galaktore) Erkeklerde cinsel istekte azalma İnfertilite Sebepler Prolaktinoma

Tanım Kan basıncının sürekli olarak normal değerlerin üzerinde olmasıdır. Belirtiler Genellikle belirti vermez Baş ağrısı Burun kanaması Nefes darlığı Sebepler Ailesel yatkınlık, obezite, tuz tüketimi.

Tanım Hipertiroidi, tiroid bezinin aşırı hormon üretmesi sonucu gelişen metabolik bir hastalıktır. Belirtiler Çarpıntı Terleme Kilo kaybı Sinirlilik Sebepler Graves hastalığı, toksik nodüler guatr. Tanı

Tanım Hipofiz apopleksisi, hipofiz bezinde ani kanama veya enfarkt sonucu gelişen, şiddetli baş ağrısı, görme kaybı ve hipofiz yetmezliği ile karakterize acil bir durumdur. Belirtiler

Tanım Hipopituitarizm, hipofiz bezinin bir veya daha fazla hormonunu yetersiz üretmesi sonucu ortaya çıkan bir durumdur. Belirtiler Şiddetli yorgunluk Kilo kaybı Düşük tansiyon Cinsel istekte

Tanım Hipoparatiroidi, paratiroid bezlerinin yetersiz çalışması sonucu paratiroid hormonu (PTH) eksikliği ve kandaki kalsiyumun düşmesi ile karakterize bir hastalıktır. Belirtiler Kas krampları Ellerde ve ayaklarda

Tanım Hipotiroidi, tiroid bezinin yetersiz hormon üretmesi sonucu gelişen metabolik bir hastalıktır. Belirtiler Yorgunluk Kilo artışı Üşüme Kabızlık Sebepler Hashimoto tiroiditi, tiroid cerrahisi sonrası. Tanı

Tanım Hodgkin dışı lenfoma, Reed-Sternberg hücreleri içermeyen heterojen bir lenfoma grubudur. Belirtiler Lenfadenopati Ateş Gece terlemeleri Kilo kaybı Sebepler İmmün yetmezlik, enfeksiyonlar, kimyasallar. Tanı Lenf

Tanım Hodgkin lenfoma, Reed-Sternberg hücrelerinin varlığı ile karakterize malign bir lenfomadır. Belirtiler Ağrısız lenfadenopati Ateş Gece terlemeleri Kilo kaybı Sebepler EBV enfeksiyonu, genetik faktörler. Tanı

Tanım Holt-Oram sendromu, konjenital kalp defektleri ve üst ekstremite anomalileri ile karakterize kalıtsal bir sendromdur. Belirtiler Atriyal septal defekt Radial ray anomalileri Pektoral kas hipoplazisi

Tanım Homosistinüri, metiyonin metabolizması bozukluğu ile karakterize, lens dislokasyonu, tromboembolik olaylar ve mental retardasyon ile seyreden metabolik bir hastalıktır. Belirtiler Lens dislokasyonu Tromboembolik olaylar Mental

Tanım Huntington hastalığı, progresif nörodejeneratif kalıtsal bir hastalıktır. Belirtiler Koreiform hareketler Bilişsel bozukluk Davranış değişiklikleri Yutma güçlüğü Sebepler HTT gen mutasyonu. Tanı Genetik test. Tedavi

Tanım İdiopatik pulmoner fibrozis, akciğer dokusunun progresif skarlaşması ve nedeni bilinmeyen kronik bir hastalıktır. Belirtiler İlerleyici nefes darlığı Kuru öksürük Çomak parmak Yorgunluk Sebepler Bilinmeyen,

Tanım İdrar yolu enfeksiyonu, idrar yollarının bakteriyel enfeksiyonudur. Belirtiler Sık idrara çıkma Yanma hissi Karın ağrısı Bulanık idrar Sebepler E. coli ve diğer bakteriler. Tanı

Tanım İmmün trombositopenik purpura, otoantikor aracılı trombosit yıkımı ile karakterize otoimmün bir hastalıktır. Belirtiler Deride peteşi ve purpura Burun kanaması Diş eti kanaması Menoraji Sebepler

Tanım İnfluenza, influenza virüslerinin neden olduğu solunum yolu enfeksiyonudur. Belirtiler Ateş Öksürük Boğaz ağrısı Kas ağrıları Sebepler İnfluenza A, B veya C virüsleri. Tanı Klinik

Tanım İnme, beyin damarlarının tıkanması veya kanaması sonucu beyin dokusunun hasar görmesidir. Belirtiler Yüzde kayma Kol veya bacakta güçsüzlük Konuşma bozukluğu Görme kaybı Sebepler Hipertansiyon,

Tanım İnsülinoma, pankreasın beta hücrelerinden kaynaklanan, aşırı insülin salgılayan genellikle iyi huylu bir tümördür. Belirtiler Nöroglikopenik semptomlar (bilinç bulanıklığı, davranış değişiklikleri) Otonomik semptomlar (terleme, çarpıntı,

Tanım İntrakraniyal hemoraji, beyin dokusu içine veya çevresine kanama olmasıdır. Belirtiler Ani nörolojik defisit Baş ağrısı Bilinç değişiklikleri Nöbet Sebepler Hipertansiyon, travma, anevrizma. Tanı Beyin

Tanım İBS, karın ağrısı ve bağırsak alışkanlıklarında değişiklikle seyreden fonksiyonel bir bağırsak hastalığıdır. Belirtiler Karın ağrısı İshal veya kabızlık Şişkinlik Gaz Sebepler Bilinmeyen, stres ve

Tanım İrritabl barsak sendromu, karın ağrısı ve bağırsak alışkanlıklarında değişiklikle seyreden fonksiyonel bir bağırsak hastalığıdır. Belirtiler Karın ağrısı İshal veya kabızlık Şişkinlik Gaz Sebepler Bilinmeyen,

Tanım İskemik kolit, kolonun kan akımının azalması sonucu gelişen inflamasyon ve doku hasarıdır. Belirtiler Ani başlangıçlı karın ağrısı Kanlı ishal Ateş Bulantı ve kusma Sebepler

Tanım İzovalerik asidemi, lösin metabolizması bozukluğu ile karakterize, akut metabolik krizler ve karakteristik koku ile seyreden organik asidemidir. Belirtiler Akut metabolik krizler Terde ‘peteşli ayak’

Tanım Jansen metaphyseal chondrodysplasia, kısa boy, hiperkalsemi ve ciddi metaphyseal displazi ile karakterize nadir bir iskelet displazisidir. Belirtiler Kısa boy Hiperkalsemi Ciddi metaphyseal displazi Eklem

Tanım Jeune sendromu, dar göğüs kafesi, kısa ekstremiteler ve solunum problemleri ile karakterize nadir bir iskelet displazisidir. Belirtiler Dar göğüs kafesi Kısa ekstremiteler Solunum problemleri

Tanım Juvenil polipozis sendromu, gastrointestinal sistemde juvenil polipozis ve kanser riski ile karakterize kalıtsal bir sendromdur. Belirtiler Juvenil polipozis Gastrointestinal kanama Kanser riski Anemi Sebepler

Tanım Kabuki sendromu, karakteristik yüz görünümü, gelişimsel gecikme ve iskelet anomalileri ile karakterize kalıtsal bir hastalıktır. Belirtiler Kabuki makyajı yüzü Gelişimsel gecikme Kısa parmaklar Kardiyak

Tanım Kallmann sendromu, hipogonadotropik hipogonadizm ve koku alma bozukluğu (anosmi/hyposmi) ile karakterize, gonadotropin salgılatıcı hormon (GnRH) eksikliğine bağlı genetik bir hastalıktır. Belirtiler Gecikmiş puberte İnfertilite

Tanım Kalp bloğu, kalbin elektriksel iletim sisteminde bozukluk sonucu gelişen bir aritmi türüdür. Belirtiler Yorgunluk Baş dönmesi Bayılma Nefes darlığı Sebepler Yaşlanma, kalp hastalıkları, ilaç

Tanım Kriptogenik karaciğer sirozu, nedeni bilinmeyen karaciğer sirozudur. Belirtiler Halsizlik Sarılık Assit Kaşıntı Sebepler Bilinmeyen, muhtemelen nonalkolik yağlı karaciğer hastalığı. Tanı Karaciğer biyopsisi, görüntüleme. Tedavi

Tanım Kardiyomiyopati, kalp kasının yapısal ve fonksiyonel bozukluğu ile karakterize bir hastalıktır. Belirtiler Nefes darlığı Yorgunluk Bacaklarda şişlik Çarpıntı Sebepler Genetik, hipertansiyon, viral enfeksiyonlar. Tanı

Tanım Karpal tünel sendromu, median sinirin karpal tünelde sıkışması sonucu elde uyuşukluk ve ağrı ile karakterize bir durumdur. Belirtiler Elde uyuşukluk Gece uyandıran ağrı Başparmak

Tanım El bileğindeki median sinirin sıkışması sonucu elde uyuşukluk ve karıncalanma ile karakterize bir durumdur. Belirtiler Parmaklarda uyuşukluk Gece uyandıran el uyuşmaları Elde güçsüzlük Bilek

Tanım Karsinoid sendrom, genellikle karaciğere metastaz yapmış nöroendokrin tümörlerden (karsinoid tümörler) salınan vazoaktif maddelerin (serotonin vb.) neden olduğu bir dizi semptomdur. Belirtiler Yüzde ve boyunda

Tanım Kartagener sendromu, primer siliyer diskinezi, bronşektazi ve situs inversus ile karakterize kalıtsal bir hastalıktır. Belirtiler Kronik sinüzit Bronşektazi Situs inversus İnfertilite Sebepler Siliyer fonksiyon

Tanım Katarakt, göz merceğinin bulanıklaşması sonucu görme kaybına neden olan bir durumdur. Belirtiler Bulanık görme Işığa hassasiyet Renklerin soluk görünmesi Gece görüşünde azalma Sebepler Yaşlanma,

Tanım Kearns-Sayre sendromu, progresif eksternal oftalmopleji, pigmenter retinopati ve kalp bloğu ile karakterize mitokondriyal bir hastalıktır. Belirtiler Progresif eksternal oftalmopleji Pigmenter retinopati Kalp bloğu Ataksi

Tanım Kistik fibrozis, ekzokrin bezleri etkileyen kalıtsal bir hastalıktır. Belirtiler Kronik öksürük Tekrarlayan akciğer enfeksiyonları Yağlı dışkı Büyüme geriliği Sebepler CFTR gen mutasyonu, otozomal resesif

Tanım Kısa QT sendromu, ventriküler repolarizasyonun kısalması sonucu malign aritmi riski ile karakterize kalıtsal bir iyon kanal hastalığıdır. Belirtiler Çarpıntı Baş dönmesi Senkop Ani kardiyak

Tanım Klinefelter sendromu, erkeklerde ekstra bir X kromozomu (47,XXY) bulunması sonucu gelişen, hipogonadizm, infertilite ve uzun boy ile karakterize bir kromozomal bozukluktur. Belirtiler Küçük ve

Tanım Klippel-Trenaunay sendromu, kapiller malformasyon, venöz varisler ve ekstremite hipertrofisi ile karakterize nadir bir hastalıktır. Belirtiler Port-wine stain Venöz varisler Ekstremite hipertrofisi Lenfatik malformasyonlar Sebepler

Tanım Kniest dysplasia, kısa boy, eklem kontraktürleri ve karakteristik yüz görünümü ile karakterize nadir bir iskelet displazisidir. Belirtiler Kısa boy Eklem kontraktürleri Karakteristik yüz Myopia

Tanım Kronik obstrüktif akciğer hastalığı, nefes darlığı ile seyreden kronik bir akciğer hastalığıdır. Belirtiler Nefes darlığı Kronik öksürük Balgam çıkarma Hırıltılı solunum Sebepler Sigara, hava

Tanım Koledokolitiazis, ana safra kanalında taş bulunmasıdır. Belirtiler Sarılık Ateş Karın ağrısı Kaşıntı Sebepler Safra kesesi taşlarının koledoğa düşmesi. Tanı Ultrason, MRCP, ERCP. Tedavi ERCP

Tanım Kolesistit, safra kesesinin inflamasyonu sonucu gelişen bir hastalıktır. Belirtiler Sağ üst kadran ağrısı Bulantı ve kusma Ateş Sarılık Sebepler Safra taşları, enfeksiyon. Tanı Karın

Tanım Kolesteatom, orta kulakta anormal epidermal doku birikimidir. Belirtiler Kötü kokulu kulak akıntısı İşitme kaybı Kulak ağrısı Baş dönmesi Sebepler Tekrarlayan enfeksiyonlar, timpanik membran retraksiyonu.

Tanım Konjenital adrenal hiperplazi, adrenal steroidogenez yolaklarındaki enzim eksiklikleri sonucu gelişen, otozomal resesif geçişli bir grup kalıtsal hastalıktır. En sık 21-hidroksilaz eksikliği görülür. Belirtiler Kızlarda

Tanım Konjenital kalp hastalıkları, doğumsal kalp yapısal bozukluklarıdır. Belirtiler Morarma (siyanoz) Nefes darlığı Beslenme güçlüğü Büyüme geriliği Sebepler Genetik faktörler, gebelikte ilaç kullanımı, enfeksiyonlar. Tanı

Tanım Konjonktivit, gözün konjonktiva tabakasının inflamasyonudur. Belirtiler Göz kızarıklığı Kaşıntı Yanma Çapaklanma Sebepler Viral, bakteriyel enfeksiyonlar, alerji. Tanı Klinik muayene, göz kültürü. Tedavi Antibiyotik damlalar,

Tanım Konjunktivit, gözün konjonktiva tabakasının inflamasyonudur. Belirtiler Göz kızarıklığı Kaşıntı Yanma Çapaklanma Sebepler Viral, bakteriyel enfeksiyonlar, alerji. Tanı Klinik muayene, göz kültürü. Tedavi Antibiyotik damlalar,

Tanım Krabbe hastalığı, galaktoserebrozidaz enzim eksikliği sonucu gelişen, progresif nörolojik bozukluk ve periferik nöropati ile karakterize lizozomal depo hastalığıdır. Belirtiler İrritabilite Hipotoni Nörolojik gerileme Periferik

Tanım Kraniyofaringioma, hipofiz bezinin yakınında gelişen, genellikle iyi huylu ancak yer kaplayıcı etkisi olan bir tümördür. Belirtiler Baş ağrısı Görme alanı kaybı Hipofiz hormon yetmezlikleri

Tanım Kristal artropatisi, eklemlerde ürik asit dışı kristallerin birikimi ile karakterize inflamatuar artritlerdir. Belirtiler Eklem ağrısı Şişlik Kızarıklık Hareket kısıtlılığı Sebepler Kalsiyum pirofosfat, hidroksiapatit kristalleri.

Tanım Kronik böbrek hastalığı, böbrek fonksiyonlarının kalıcı olarak bozulmasıdır. Belirtiler Yorgunluk İştahsızlık Şişlik (ödem) İdrar miktarında değişiklik Sebepler Diyabet, hipertansiyon, glomerülonefrit. Tanı Kan testleri (kreatinin,

Tanım Kronik farenjit, farinksin uzun süreli inflamasyonudur. Belirtiler İnatçı boğaz ağrısı Boğazda gıcık hissi Kuru öksürük Ses kısıklığı Sebepler Sigara, alerji, kronik irritasyon. Tanı Klinik

Tanım Kronik inflamatuar demiyelinizan polinöropati, periferik sinirlerin kronik inflamasyon ve demiyelinizasyonu ile karakterize bir hastalıktır. Belirtiler İlerleyici güçsüzlük Duyu kaybı Refleks kaybı Yorgunluk Sebepler Otoimmün

Tanım Kronik kolesistit, safra kesesinin uzun süreli inflamasyonudur. Belirtiler Tekrarlayan sağ üst kadran ağrısı Şişkinlik Yağlı yemeklerden sonra rahatsızlık Bulantı Sebepler Safra taşları, tekrarlayan akut

Tanım Kronik lenfositik lösemi, olgun lenfositlerin klonal proliferasyonu ile karakterize malign bir hastalıktır. Belirtiler Lenfadenopati Halsizlik Dalak büyümesi Enfeksiyonlara yatkınlık Sebepler Genetik faktörler, aile öyküsü.

Tanım Hashimoto tiroiditi, tiroid bezinin kronik otoimmün inflamasyonu sonucu gelişen hipotiroidinin en yaygın nedenidir. Belirtiler Yorgunluk Kilo artışı Üşüme Saç dökülmesi Sebepler Otoimmün reaksiyon, genetik

Tanım Kronik miyeloid lösemi, myeloid seri hücrelerinin kontrolsüz çoğalması ile karakterize malign bir hastalıktır. Belirtiler Halsizlik Dalak büyümesi Kilo kaybı Gece terlemeleri Sebepler Philadelphia kromozomu,

Tanım Kronik otitis media, orta kulağın uzun süreli inflamasyonu veya enfeksiyonudur. Belirtiler Tekrarlayan kulak akıntısı İşitme kaybı Kulakta dolgunluk Kulak zarında perforasyon Sebepler Tekrarlayan akut

Tanım Kronik pankreatit, pankreasın kalıcı inflamasyonu ve fibrozisi ile karakterize ilerleyici bir hastalıktır. Belirtiler Tekrarlayan karın ağrısı Kilo kaybı Yağlı ishal Diabetes mellitus Sebepler Kronik

Tanım Kronik piyelonefrit, böbreğin tekrarlayan enfeksiyonlara bağlı kronik inflamasyonudur. Belirtiler Tekrarlayan idrar yolu enfeksiyonları Yan ağrısı Hipertansiyon Böbrek yetmezliği Sebepler Tekrarlayan enfeksiyonlar, vezikoüreteral reflü. Tanı

Tanım Kronik prostatit, prostat bezinin uzun süreli inflamasyonudur. Belirtiler Kronik pelvik ağrı İdrar yapmada zorluk Cinsel işlev bozuklukları Tekrarlayan enfeksiyonlar Sebepler Kronik enfeksiyon, inflamasyon, otoimmün.

Tanım Kronik rinosinüzit, sinüs inflamasyonunun 12 haftadan uzun sürmesidir. Belirtiler Yüz ağrısı Burun tıkanıklığı Burun akıntısı Koku almada azalma Sebepler Kronik inflamasyon, alerji, nazal polip.

Tanım Kronik yorgunluk sendromu, açıklanamayan şiddetli yorgunluk, postexertional malaise ve bilişsel bozukluklar ile karakterize kompleks bir hastalıktır. Belirtiler Şiddetli yorgunluk Egzersiz sonrası kötüleşme Bilişsel problemler

Tanım Kuru göz sendromu, göz yaşı üretiminin azalması veya kalitesinin bozulması sonucu ortaya çıkan bir durumdur. Belirtiler Gözlerde kuruluk hissi Yanma Bulanık görme Işığa hassasiyet

Tanım Lambert-Eaton myastenik sendromu, presinaptik voltaj kapılı kalsiyum kanallarına karşı otoantikorlar ile karakterize paraneoplastik veya otoimmün bir hastalıktır. Belirtiler Proksimal kas güçsüzlüğü Otonomik disfonksiyon Reflekslerde

Tanım Langerhans hücreli histiyositoz, Langerhans hücrelerinin anormal çoğalması ile karakterize nadir bir hastalıktır. Belirtiler Kemik ağrısı Deri döküntüleri Diabetes insipidus Karaciğer ve dalak büyümesi Sebepler

Tanım Larenjit, larinksin inflamasyonudur. Belirtiler Ses kısıklığı Boğaz ağrısı Öksürük Ses kaybı Sebepler Viral enfeksiyon, sesin aşırı kullanımı, sigara. Tanı Klinik muayene, laringoskopi. Tedavi Ses

Tanım LCHAD eksikliği, uzun zincirli 3-hidroksi açil-CoA dehidrogenaz enzim eksikliği ile karakterize, hipoketotik hipoglisemi ve karaciğer yetmezliği ile seyreden metabolik bir hastalıktır. Belirtiler Hipoketotik hipoglisemi

Tanım Leigh sendromu, progresif nörolojik bozukluk, laktik asidoz ve beyin sapı tutulumu ile karakterize mitokondriyal bir hastalıktır. Belirtiler Nörolojik gerileme Laktik asidoz Nistagmus Solunum yetmezliği

Tanım Lenfoma, lenfatik sistemde gelişen malign bir hastalıktır. Belirtiler Lenf bezlerinde şişme Ateş Gece terlemeleri Kilo kaybı Sebepler Bağışıklık sistemi bozuklukları, viral enfeksiyonlar. Tanı Lenf

Tanım LEOPARD sendromu, Lentigines, ECG anomalileri, Ocular hipertelorizm, Pulmoner stenoz, Abnormal genitalia, Retardasyon ve Sağırlık ile karakterize kalıtsal bir hastalıktır. Belirtiler Multiple lentigines Kardiyak anomaliler

Tanım LHON, ani başlangıçlı, ağrısız bilateral görme kaybı ile karakterize mitokondriyal bir hastalıktır. Belirtiler Ani görme kaybı Santral skotom Renk görme bozukluğu Erkeklerde daha sık

Tanım Li-Fraumeni sendromu, çeşitli kanser türlerine yatkınlık ile karakterize kalıtsal bir sendromdur. Belirtiler Erken yaşta kanser Multipl primer kanserler Aile öyküsü TP53 mutasyonu Sebepler TP53

Tanım Liddle sendromu, distal nefrondaki epitelyal sodyum kanalının (ENaC) aşırı aktivitesi sonucu gelişen, hipertansiyon ve düşük renin/aldosteron ile karakterize otozomal dominant geçişli nadir bir hastalıktır.

Tanım Lösemi, kan hücrelerinin malign proliferasyonu ile karakterize bir kanser türüdür. Belirtiler Yorgunluk Ateş Kemik ağrısı Lenf bezlerinde şişme Sebepler Genetik mutasyonlar, radyasyon, kimyasal maruziyet.

Tanım Sistemik lupus eritematozus, multisistem tutulumu olan otoimmün bir hastalıktır. Belirtiler Kelebek döküntüsü Eklem ağrısı Yorgunluk Böbrek tutulumu Sebepler Otoimmün, genetik, çevresel faktörler. Tanı Klinik

Tanım Maffucci sendromu, multipl enkondromlar ve hemangiomlar ile karakterize nadir bir hastalıktır. Belirtiler Multipl enkondromlar Hemangiomlar Kemik deformiteleri Kanser riski Sebepler IDH1 veya IDH2 gen

Tanım Makula dejenerasyonu, merkezi görmeyi sağlayan makula bölgesinin bozulmasıdır. Belirtiler Merkezi görme kaybı Görüntülerde çarpılma Renk algısında değişiklik Işığa duyarlılık Sebepler Yaşlanma, genetik, sigara, hipertansiyon.

Tanım MSUD, dallı zincirli amino asit metabolizması bozukluğu ile karakterize, idrarda akçaağaç şurubu kokusu ve nörolojik bozukluk ile seyreden metabolik bir hastalıktır. Belirtiler İdrarda akçaağaç

Tanım Marfan sendromu, bağ dokusunu etkileyen kalıtsal bir hastalıktır. Belirtiler Uzun boy Araknodaktili Lens dislokasyonu Aort anevrizması Sebepler FBN1 gen mutasyonu. Tanı Klinik kriterler, genetik

Tanım Marshall sendromu, miyopi, işitme kaybı ve karakteristik yüz görünümü ile karakterize nadir bir sendromdur. Belirtiler Miyopi İşitme kaybı Karakteristik yüz Katarakt Sebepler COL11A1 gen

Tanım MCAD eksikliği, orta zincirli yağ asidi oksidasyon defekti ile karakterize, hipoketotik hipoglisemi ile seyreden metabolik bir hastalıktır. Belirtiler Hipoketotik hipoglisemi Letarji Kusma Karaciğer yetmezliği

Tanım McCune-Albright sendromu, kemikte fibröz displazi, café-au-lait lekeleri ve endokrin aşırı fonksiyon ile karakterize, GNAS genindeki somatik mutasyonun neden olduğu bir hastalıktır. Belirtiler Polistotik fibröz

Tanım MELAS sendromu, Mitokondriyal Ensefalopati, Laktik Asidoz ve Stroke-like ataklar ile karakterize mitokondriyal bir hastalıktır. Belirtiler Stroke-like ataklar Nöbetler Demans İşitme kaybı Sebepler MT-TL1 ve

Tanım Melorheostosis, kemiklerde mum akıntısı görünümü ile karakterize nadir bir kemik hastalığıdır. Belirtiler Kemikte mum akıntısı görünümü Ağrı Eklem kontraktürleri Yumuşak doku kalsifikasyonu Sebepler MAP2K1

Tanım Menenjit, beyin ve omuriliği saran zarların enfeksiyonudur. Belirtiler Şiddetli baş ağrısı Ateş Boyun tutulması Işık hassasiyeti Sebepler Bakteriyel, viral veya fungal enfeksiyonlar. Tanı Lomber

Tanım Meniere hastalığı, iç kulakta sıvı basıncının artması sonucu gelişen vertigo, işitme kaybı ve çınlama ile karakterize bir hastalıktır. Belirtiler Baş dönmesi atakları İşitme kaybı

Tanım Meniere hastalığı, iç kulakta sıvı basıncının artması sonucu gelişen vertigo, işitme kaybı ve çınlama ile karakterize bir hastalıktır. Belirtiler Baş dönmesi atakları İşitme kaybı

Tanım Menkes hastalığı, bakır metabolizması bozukluğu sonucu gelişen, nörolojik gerileme ve karakteristik saç ile karakterize nadir bir hastalıktır. Belirtiler Kıvırcık, kırılgan saç Nörolojik gerileme Hipotoni

Tanım Menopoz, adet döngülerinin kalıcı olarak sona ermesidir. Belirtiler Ateş basması Gece terlemeleri Uyku bozuklukları Ruh hali değişiklikleri Sebepler Doğal yaşlanma süreci, yumurtalık fonksiyonlarının azalması.

Tanım MERRF sendromu, Myoklonik Epilepsi ile Ragged-Red Fiber ile karakterize mitokondriyal bir hastalıktır. Belirtiler Myoklonik nöbetler Ataksi Kas güçsüzlüğü İşitme kaybı Sebepler MT-TK ve diğer

Tanım Mesane kanseri, mesane duvarında gelişen malign tümördür. Belirtiler Kanlı idrar Sık idrara çıkma İdrar yaparken ağrı Pelvik ağrı Sebepler Sigara, mesleki kimyasal maruziyeti, kronik

Tanım Mesane taşı, mesanede mineral ve tuz birikiminden oluşan sert kitlelerdir. Belirtiler Alt karın ağrısı Sık idrara çıkma İdrarda kan Kesik kesik idrar yapma Sebepler

Tanım Metakromatik lökodistrofi, arilsülfataz A enzim eksikliği sonucu gelişen, progresif nörolojik bozukluk ve demiyelinizasyon ile karakterize lizozomal depo hastalığıdır. Belirtiler Yürüme bozukluğu Kognitif gerileme Periferik

Tanım Metatropic dysplasia, progresif kısalma, platispondili ve karakteristik kemik değişiklikleri ile karakterize nadir bir iskelet displazisidir. Belirtiler Progresif kısalma Platispondili Kısa göğüs kafesi Eklem hareket

Tanım Methylmalonic asidemi, methylmalonyl-CoA mutaz enzim eksikliği ile karakterize, metabolik asidoz ve hiperammonemi ile seyreden organik asidemidir. Belirtiler Metabolik asidoz Hiperammonemi Kusma Letarji Sebepler MUT

Tanım Mezenterik iskemi, bağırsakların kan akımının azalması sonucu gelişen doku hasarıdır. Belirtiler Şiddetli karın ağrısı Bulantı ve kusma Kanlı ishal Karında hassasiyet Sebepler Arteriyel emboli,

Tanım Miastenia gravis, nöromüsküler kavşakta otoimmün bozukluk sonucu kas güçsüzlüğü ile karakterize bir hastalıktır. Belirtiler Göz kapaklarında düşüklük Çift görme Yutma güçlüğü Kol ve bacaklarda

Tanım Zonklayıcı, tek taraflı baş ağrısı ataklarıyla seyreden nörolojik bir hastalıktır. Belirtiler Zonklayıcı baş ağrısı Bulantı ve kusma Işık ve sese hassasiyet Aura Sebepler Genetik

Tanım Mikroskopik kolit, kolon mukozasının histolojik olarak inflamasyon gösterdiği kronik ishal ile karakterize bir hastalıktır. Belirtiler Kronik sulu ishal Karın ağrısı Kilo kaybı Şişkinlik Sebepler

Tanım Mikst bağ doku hastalığı, SLE, skleroderma ve polimiyozit bulgularının birlikteliği ile karakterize otoimmün bir hastalıktır. Belirtiler Raynaud fenomeni Parmaklarda şişlik Artrit Kas güçsüzlüğü Sebepler

Tanım Miller-Dieker sendromu, lizensefali, ağır gelişimsel gecikme ve karakteristik yüz görünümü ile karakterize bir sendromdur. Belirtiler Lizensefali Ağır gelişimsel gecikme Karakteristik yüz Nöbetler Sebepler 17p13.3

Tanım Mitokondriyal hastalıklar, mitokondriyal fonksiyon bozukluğu sonucu gelişen, multisistem tutulumu ile karakterize bir grup metabolik hastalıktır. Belirtiler Kas güçsüzlüğü Nörolojik bozukluklar Kardiyak tutulum Gelişimsel gecikme

Tanım Miyokardit, kalp kasının inflamasyonudur. Belirtiler Göğüs ağrısı Nefes darlığı Çarpıntı Ateş Sebepler Viral enfeksiyonlar, otoimmün hastalıklar. Tanı EKG, ekokardiyografi, kardiyak MR. Tedavi İstirahat, antienflamatuar

Tanım Miyom, rahim kas tabakasından kaynaklanan iyi huylu tümörlerdir. Belirtiler Ağır adet kanaması Pelvik ağrı Sık idrara çıkma Kısırlık Sebepler Hormonal faktörler, genetik yatkınlık. Tanı

Tanım Miyopi, uzağı net görememe ile karakterize bir kırma kusurudur. Belirtiler Uzağı bulanık görme Gözleri kısarak bakma Baş ağrısı Göz yorgunluğu Sebepler Genetik, çevresel faktörler,

Tanım Möbius sendromu, yüz felci ve göz hareketlerinde kısıtlılık ile karakterize konjenital bir sendromdur. Belirtiler Fasiyal paralizi Abducens paralizisi Yutma güçlüğü Ekstremite anomalileri Sebepler Sporadik,

Tanım Mol gebelik, anormal plasental dokunun kontrolsüz büyümesi ile karakterize bir trofoblastik hastalıktır. Belirtiler Şiddetli bulantı ve kusma Vajinal kanama Rahimin gebelik haftasına göre büyük

Tanım Mukopolisakkaridoz tip I, alfa-L-iduronidaz enzim eksikliği sonucu gelişen, kaba yüz görünümü, iskelet anomalileri ve progresif nörolojik bozukluk ile karakterize lizozomal depo hastalığıdır. Belirtiler Kaba

Tanım Mukopolisakkaridoz tip II, iduronat-2-sülfataz enzim eksikliği sonucu gelişen, X’e bağlı resesif geçişli lizozomal depo hastalığıdır. Belirtiler Kaba yüz görünümü İskelet anomalileri Davranış problemleri İşitme

Tanım Mukopolisakkaridoz tip III, heparan sülfat metabolizması bozukluğu ile karakterize, ağır nörolojik gerileme ve davranış problemleri ile seyreden lizozomal depo hastalığıdır. Belirtiler Ciddi nörolojik gerileme

Tanım Mukopolisakkaridoz tip IV, keratan sülfat metabolizması bozukluğu ile karakterize, ciddi iskelet anomalileri ve korneal opasite ile seyreden lizozomal depo hastalığıdır. Belirtiler Ciddi iskelet anomalileri

Tanım Mukopolisakkaridoz tip VI, arilsülfataz B enzim eksikliği ile karakterize, iskelet anomalileri ve korneal opasite ile seyreden lizozomal depo hastalığıdır. Belirtiler İskelet anomalileri Korneal opasite

Tanım Mukopolisakkaridoz tip VII, beta-glukuronidaz enzim eksikliği ile karakterize, hepatosplenomegali ve iskelet anomalileri ile seyreden nadir bir lizozomal depo hastalığıdır. Belirtiler Hepatosplenomegali İskelet anomalileri Gelişimsel

Tanım Multipl miyelom, plazma hücrelerinin malign proliferasyonu ile karakterize bir kanser türüdür. Belirtiler Kemik ağrısı Yorgunluk Böbrek yetmezliği Enfeksiyonlara yatkınlık Sebepler Bilinmeyen, genetik faktörler. Tanı

Tanım Multipl miyelom, plazma hücrelerinin malign proliferasyonu ile karakterize bir kanser türüdür. Belirtiler Kemik ağrısı Yorgunluk Böbrek yetmezliği Enfeksiyonlara yatkınlık Sebepler Bilinmeyen, genetik faktörler. Tanı

Tanım Multipl skleroz, merkezi sinir sisteminin kronik otoimmün hastalığıdır. Belirtiler Güçsüzlük Uyuşukluk Görme bozuklukları Denge kaybı Sebepler Otoimmün reaksiyon, genetik ve çevresel faktörler. Tanı MR,

Tanım Multiple endokrin neoplazi tip 1 (MEN1), paratiroid, pankreas ve hipofiz bezlerinin tümörleri ile karakterize otozomal dominant geçişli bir sendromdur. Belirtiler Hiperparatiroidi (en sık) Pankreatik

Tanım Multiple endokrin neoplazi tip 2 (MEN2), medüller tiroid kanseri, feokromositoma ve hiperparatiroidi ile karakterize otozomal dominant geçişli bir sendromdur. Belirtiler Medüller tiroid karsinomu (%100)

Tanım Multiple epiphyseal dysplasia, eklem ağrısı, erken osteoartrit ve kısa boy ile karakterize nadir bir iskelet displazisidir. Belirtiler Eklem ağrısı Erken osteoartrit Kısa boy Yürüme

Tanım Myastenia gravis, nöromüsküler kavşakta asetilkolin reseptörlerine karşı otoantikorların varlığı ile karakterize otoimmün bir hastalıktır. Belirtiler Kas güçsüzlüğü Ptozis Çift görme Yutma güçlüğü Sebepler Otoimmün,

Tanım Narkolepsi, gündüz aşırı uyku hali ve ani uyku atakları ile karakterize nörolojik bir uyku bozukluğudur. Belirtiler Gündüz aşırı uyku hali Katapleksi Uyku paralizisi Hipnagojik

Tanım NARP sendromu, Nöropati, Ataksi ve Retinitis Pigmentosa ile karakterize mitokondriyal bir hastalıktır. Belirtiler Periferik nöropati Ataksi Retinitis pigmentosa Gelişimsel gecikme Sebepler MT-ATP6 gen mutasyonu.

Tanım Nefrojenik diabetes insipidus, böbreklerin antidiüretik hormona (ADH) yanıt verememesi sonucu aşırı seyreltik idrar üretimi ile karakterize bir hastalıktır. Belirtiler Aşırı idrara çıkma (poliüri) Aşırı

Tanım Nelson sendromu, Cushing hastalığı nedeniyle bilateral adrenalektomi yapılan hastalarda gelişen, ACTH salgılayan hipofiz tümörünün agresif büyümesidir. Belirtiler Ciltte aşırı koyulaşma Baş ağrısı Görme alanı

Tanım Neurofibromatozis tip 1, café-au-lait lekeleri, nörofibromlar ve optik gliom ile karakterize nörokütanöz bir sendromdur. Belirtiler Café-au-lait lekeleri Aksiller çillenme Nörofibromlar Lisch nodülleri Sebepler NF1

Tanım Neurofibromatozis tip 2, bilateral vestibüler schwannomlar ve diğer santral sinir sistemi tümörleri ile karakterize bir sendromdur. Belirtiler İşitme kaybı Tinnitus Denge problemleri Kranial sinir

Tanım Niemann-Pick hastalığı, sfingomiyelinaz enzim eksikliği sonucu gelişen lizozomal depo hastalığıdır. Belirtiler Karaciğer ve dalak büyümesi Nörolojik gerileme Gelişim geriliği Kiraz kırmızısı makula Sebepler SMPD1

Tanım Nijmegen kırık sendromu, mikrosefali, immün yetmezlik, kanser eğilimi ve radyosensitivite ile karakterize otozomal resesif geçişli nadir bir genetik hastalıktır. Belirtiler Mikrosefali İmmün yetmezlik Kanser

Tanım Nonalkolik yağlı karaciğer hastalığı, alkol kullanımı olmadan karaciğerde yağ birikmesidir. Belirtiler Genellikle asemptomatik Halsizlik Karın sağ üst kadranda rahatsızlık Karaciğer büyümesi Sebepler Obezite, insülin

Tanım Noonan sendromu, konjenital kalp defektleri, kısa boy, karakteristik yüz görünümü ve pterigium colli ile karakterize otozomal dominant geçişli bir genetik sendromdur. Belirtiler Pulmoner stenoz

Tanım Nöroendokrin tümörler, nöroendokrin hücrelerden kaynaklanan, genellikle yavaş büyüyen nadir tümörlerdir. Belirtiler Yüzde kızarma İshal Hışırtılı solunum Karın ağrısı Sebepler Bilinmeyen, bazıları genetik sendromlarla ilişkili.

Tanım Lowe sendromu, konjenital katarakt, renal tubuler asidoz ve nörolojik bozukluklar ile karakterize X’e bağlı resesif bir hastalıktır. Belirtiler Konjenital katarakt Renal tubuler asidoz Gelişimsel

Tanım Ollier hastalığı, multipl enkondromlar ve kemik deformiteleri ile karakterize nadir bir hastalıktır. Belirtiler Multipl enkondromlar Kemik deformiteleri Kısa boy Kanser riski Sebepler IDH1 veya

Tanım Orak hücreli anemi, kırmızı kan hücrelerinin orak şeklini alması ile karakterize genetik bir hastalıktır. Belirtiler Ağrılı krizler Yorgunluk Enfeksiyonlara yatkınlık Büyüme geriliği Sebepler Hemoglobin

Tanım Orak hücreli anemi, hemoglobin S’nin varlığı nedeniyle kırmızı kan hücrelerinin orak şeklini alması ile karakterize kalıtsal bir hemolitik anemidir. Belirtiler Ağrılı krizler Halsizlik Enfeksiyonlara

Tanım Eklem kıkırdağının yıpranması ve eklemlerde dejeneratif değişikliklerle karakterize bir eklem hastalığıdır. Belirtiler Eklem ağrısı Hareket kısıtlılığı Sabah tutukluğu Eklemlerde şişlik Sebepler Yaşlanma, obezite, eklem

Tanım Osteogenezis imperfekta, kemik kırılganlığı ile karakterize kalıtsal bir hastalıktır. Belirtiler Sık kemik kırıkları Mavi sklera İşitme kaybı Diş anomalileri Sebepler Tip 1 kollajen gen

Tanım Osteopetrozis, kemik yoğunluğunun artması ve kemik kırılganlığı ile karakterize nadir bir kemik hastalığıdır. Belirtiler Kemik kırıkları Anemi Nörokraniyal stenoz Hepatosplenomegali Sebepler TCIRG1, CLCN7 gen

Tanım Osteopoikilozis, kemiklerde multipl sklerotik odaklar ile karakterize benign bir kemik hastalığıdır. Belirtiler Asemptomatik Radyolojik bulgu Multipl sklerotik odaklar Genellikle tesadüfi tanı Sebepler LEMD3 gen

Tanım Osteoporoz, kemik yoğunluğunun azalması ve kırık riskinin artması ile karakterize bir hastalıktır. Belirtiler Bel ağrısı Boy kısalması Kamburlaşma Kemik kırıkları Sebepler Yaşlanma, menopoz, kalsiyum

Tanım Otitis eksterna, dış kulak yolu iltihabıdır. Belirtiler Kulak ağrısı Kaşıntı Akıntı İşitmede azalma Sebepler Bakteriyel veya fungal enfeksiyon, nem, travma. Tanı Otoskopik muayene, kültür.

Tanım Otitis media, orta kulak iltihabıdır. Belirtiler Kulak ağrısı Ateş İşitme kaybı Kulakta dolgunluk hissi Sebepler Bakteriyel veya viral enfeksiyonlar, östaki tüpü disfonksiyonu. Tanı Otoskopik

Tanım Otizm spektrum bozukluğu, sosyal iletişimde zorluk ve tekrarlayıcı davranışlarla karakterize nörogelişimsel bir bozukluktur. Belirtiler Sosyal etkileşimde zorluk İletişim problemleri Tekrarlayıcı davranışlar Duyusal hassasiyet Sebepler

Tanım Otoimmün hemolitik anemi, otoantikorların kırmızı kan hücrelerini yıkması ile karakterize bir anemi türüdür. Belirtiler Solukluk Sarılık Koyu idrar Dalak büyümesi Sebepler Otoimmün hastalıklar, lenfoproliferatif

Tanım Over kanseri, yumurtalıklarda gelişen malign tümördür. Belirtiler Karın ağrısı ve şişkinlik İştahsızlık Sık idrara çıkma Kilo kaybı Sebepler Aile öyküsü, genetik mutasyonlar, yaş. Tanı

Tanım Pankreatit, pankreasın inflamasyonu sonucu gelişen ciddi bir hastalıktır. Belirtiler Şiddetli karın ağrısı Bulantı ve kusma Ateş Karında hassasiyet Sebepler Safra taşları, alkol kullanımı. Tanı

Tanım Parkes Weber sendromu, arteriyovenöz malformasyonlar, ekstremite hipertrofisi ve kapiller malformasyon ile karakterize nadir bir hastalıktır. Belirtiler Arteriyovenöz malformasyonlar Ekstremite hipertrofisi Kapiller malformasyon Yüksek output

Tanım Parkinson hastalığı, dopamin üreten nöronların kaybı sonucu gelişen progresif nörolojik bir hastalıktır. Belirtiler Titreme Hareketlerde yavaşlama Kas sertliği Denge bozukluğu Sebepler Dopaminerjik nöron kaybı,

Tanım Paroksismal noktürnal hemoglobinüri, PIG-A gen mutasyonuna bağlı kompleman aracılı hemoliz ile karakterize nadir bir hastalıktır. Belirtiler Koyu idrar Halsizlik Karın ağrısı Baş ağrısı Sebepler

Tanım Patent duktus arteriozus, doğumdan sonra kapanması gereken damarın açık kalmasıdır. Belirtiler Hızlı solunum Çarpıntı Beslenme güçlüğü Üfürüm Sebepler Doğumsal gelişim bozukluğu. Tanı Ekokardiyografi, kalp

Tanım Pelvik inflamatuar hastalık, üst genital sistemin enfeksiyonudur. Belirtiler Alt karın ağrısı Ateş Anormal vajinal akıntı İlişki sırasında ağrı Sebepler Cinsel yolla bulaşan enfeksiyonlar, bakteriyel

Tanım Perianal apse, perianal bölgede cerahat birikmesi ile karakterize akut bir enfeksiyondur. Belirtiler Şiddetli anal ağrı Şişlik Kızarıklık Ateş Sebepler Anal kript bezlerinin enfeksiyonu. Tanı

Tanım Perianal fistül, anal kanal ile perianal cilt arasında anormal bir tünel oluşumudur. Belirtiler Tekrarlayan perianal apse Akıntı Ağrı İritasyon Sebepler Anal kript bezlerinin enfeksiyonu,

Tanım Periferik arter hastalığı, ekstremite arterlerinin aterosklerotik tıkanıklığıdır. Belirtiler Yürüme ile bacak ağrısı Ekstremitede soğukluk İyileşmeyen yaralar Gangren Sebepler Ateroskleroz, diyabet, sigara. Tanı ABI, Doppler

Tanım Periferik fasiyal paralizi, fasiyal sinirin periferik seviyede hasarı sonucu yüz kaslarında felç gelişmesidir. Belirtiler Yüzün bir yarısında hareket kaybı Göz kapatamama Alın kırıştıramama Ağız

Tanım Perikardit, kalbi saran zarın inflamasyonudur. Belirtiler Göğüs ağrısı Ateş Nefes darlığı Çarpıntı Sebepler Viral enfeksiyon, otoimmün hastalıklar, kalp krizi sonrası. Tanı EKG, ekokardiyografi, perikardiyal

Tanım Peutz-Jeghers sendromu, mukokutanöz pigmentasyon ve gastrointestinal polipozis ile karakterize kalıtsal bir sendromdur. Belirtiler Dudak ve ağızda pigmentasyon Gastrointestinal polipozis Kanser riskinde artış İntussusepsiyon Sebepler

Tanım Pfeiffer sendromu, kraniyosinostoz, geniş başparmak ve ayak başparmağı ile karakterize konjenital bir sendromdur. Belirtiler Kraniyosinostoz Geniş başparmaklar Yüz hipoplazisi Hidrosefali Sebepler FGFR1 veya FGFR2

Tanım Pierre Robin sekansı, mikrognati, glossoptozis ve hava yolu obstrüksiyonu ile karakterize konjenital bir sendromdur. Belirtiler Mikrognati Glossoptozis Yarık damak Solunum güçlüğü Sebepler İzole veya

Tanım Piruvat dehidrogenaz eksikliği, piruvat metabolizması bozukluğu ile karakterize, laktik asidoz ve nörolojik bozukluk ile seyreden metabolik bir hastalıktır. Belirtiler Laktik asidoz Nörolojik gerileme Hipotoni

Tanım Piruvat kinaz eksikliği, hemolitik anemi, splenomegali ve hiperbilirubinemi ile karakterize en sık görülen enzimopatik hemolitik anemidir. Belirtiler Hemolitik anemi Splenomegali Hiperbilirubinemi Yorgunluk Sebepler PKLR

Tanım Piyelonefrit, böbreklerin bakteriyel enfeksiyonudur. Belirtiler Yüksek ateş Yan ağrısı Bulantı ve kusma İdrar yapmada yanma Sebepler Bakteriyel enfeksiyon, genellikle E. coli. Tanı İdrar tahlili,

Tanım Plasenta previa, plasentanın rahim ağzını kısmen veya tamamen kapatmasıdır. Belirtiler Ağrısız vajinal kanama Rahimde hassasiyet Erken doğum tehdidi Fetal distres Sebepler Geçirilmiş sezaryen, çoğul

Tanım Plasental dekolman, plasentanın doğumdan önce rahim duvarından ayrılmasıdır. Belirtiler Ani başlangıçlı şiddetli karın ağrısı Sert ve hassas rahim Vajinal kanama Fetal distres Sebepler Hipertansiyon,

Tanım Polikistik over sendromu, hormonal dengesizlik ve yumurtlama problemleri ile karakterize bir sendromdur. Belirtiler Düzensiz adet Aşırı tüylenme Sivilce Kilo artışı Sebepler Hormonal dengesizlik, insülin

Tanım Polikistik over sendromu, yumurtlama bozukluğu, hiperandrojenizm ve polikistik over görünümü ile karakterize yaygın bir endokrin bozukluktur. Belirtiler Düzensiz adet Aşırı tüylenme (hirsutizm) Sivilce İnfertilite

Tanım PKOS, hormonal dengesizlik ve yumurtlama problemleri ile karakterize bir sendromdur. Belirtiler Düzensiz adet Aşırı tüylenme Sivilce Kilo artışı Sebepler Hormonal dengesizlik, insülin direnci, genetik.

Tanım Polimiyalji romatika, boyun, omuz ve kalça bölgelerinde ağrı ve tutukluk ile karakterize inflamatuar bir hastalıktır. Belirtiler Sabah tutukluğu Kas ağrısı Yorgunluk İştahsızlık Sebepler Otoimmün

Tanım Polimiyozit, iskelet kaslarının inflamasyonu ile karakterize otoimmün bir hastalıktır. Belirtiler Kas güçsüzlüğü Yutma güçlüğü Kas ağrısı Yorgunluk Sebepler Otoimmün mekanizmalar. Tanı Kas enzimleri, EMG,

Tanım Polimiyozit, iskelet kaslarının inflamasyonu ile karakterize otoimmün bir hastalıktır. Belirtiler Kas güçsüzlüğü Yutma güçlüğü Kas ağrısı Yorgunluk Sebepler Otoimmün mekanizmalar. Tanı Kas enzimleri, EMG,

Tanım Polisitemia vera, kemik iliğinin aşırı kırmızı kan hücresi üretimi ile karakterize miyeloproliferatif bir hastalıktır. Belirtiler Baş ağrısı Kaşıntı Dalak büyümesi Hipertansiyon Sebepler JAK2 mutasyonu.

Tanım Pompe hastalığı, asid alfa-glukozidaz enzim eksikliği sonucu gelişen, progresif miyopati ve kardiyomiyopati ile karakterize lizozomal depo hastalığıdır. Belirtiler Hipotoni Kardiyomegali Solunum yetmezliği Progresif kas

Tanım Porfiri, hem sentez enzim defektleri sonucu gelişen metabolik bir hastalık grubudır. Belirtiler Karın ağrısı Nöropsikiyatrik belirtiler Fotosensitivite İdrarda koyulaşma Sebepler Enzim defektleri, genetik. Tanı

Tanım Portal ven trombozu, portal vende pıhtı oluşumu ile karakterize bir durumdur. Belirtiler Karın ağrısı Assit Dalak büyümesi Özofagus varis kanaması Sebepler Hiperkoagülabilite, siroz, abdominal

Tanım Prader-Willi sendromu, hipotonik infantil dönem, hiperfajiye bağlı obezite, kısa boy, hipogonadizm ve öğrenme güçlükleri ile karakterize genetik bir hastalıktır. Belirtiler Bebeklikte şiddetli hipotoni ve

Tanım Preeklampsi, gebeliğin 20. haftasından sonra hipertansiyon ve proteinüri ile karakterize bir durumdur. Belirtiler Yüksek tansiyon İdrarda protein Şiddetli baş ağrısı Görme bozuklukları Sebepler Plasental

Tanım Prematür ovar yetmezliği, 40 yaşından önce over fonksiyonlarının kaybıdır. Belirtiler Adet kesilmesi Ateş basması Gece terlemeleri Kısırlık Sebepler Otoimmün, genetik, kemoterapi, cerrahi. Tanı Hormon

Tanım Presbiyopi, yaşlanmaya bağlı olarak göz merceğinin esnekliğini kaybetmesi sonucu yakın görme bozukluğudur. Belirtiler Yakını görmede zorluk Okuma mesafesinin uzaması Göz yorgunluğu Baş ağrısı Sebepler

Tanım Primer aldosteronizm, adrenal bezlerden aşırı aldosteron hormonu salgılanması sonucu hipertansiyon ve düşük kan potasyumu ile karakterize bir hastalıktır. Belirtiler Hipertansiyon Kas güçsüzlüğü Baş ağrısı

Tanım Primer biliyer kolanjit, safra kanallarının kronik, progresif destruksiyonu ile seyreden otoimmün bir karaciğer hastalığıdır. Belirtiler Yorgunluk Kaşıntı Sarılık Karaciğer büyümesi Sebepler Otoimmün reaksiyon. Tanı

Tanım Primer biliyer kolanjit, küçük safra yollarının kronik, destruktif inflamasyonudur. Belirtiler Kaşıntı Halsizlik Sarılık Kuru göz ve ağız Sebepler Otoimmün, genetik faktörler. Tanı AMA testi,

Tanım Primer dismenore, organik bir patoloji olmadan adet döneminde görülen ağrıdır. Belirtiler Adet döneminde kramp tarzı ağrı Bel ve kasık ağrısı Bulantı Baş ağrısı Sebepler

Tanım Primer hiperparatiroidi, paratiroid bezlerinin aşırı paratiroid hormonu (PTH) üretmesi sonucu kanda kalsiyum yükselmesi ile karakterize bir hastalıktır. Belirtiler Kemik ağrısı Böbrek taşı Yorgunluk Depresyon

Tanım Primer immün yetmezlik, doğuştan gelen immün sistem bileşenlerinin eksikliği veya disfonksiyonudur. Belirtiler Sık enfeksiyonlar Ağır enfeksiyon seyri Gelişme geriliği Otoimmün hastalıklar Sebepler Genetik mutasyonlar.

Tanım Primer miyelofibroz, kemik iliğinin fibrozisi ile karakterize miyeloproliferatif bir hastalıktır. Belirtiler Halsizlik Dalak büyümesi Anemi Kaşıntı Sebepler JAK2, CALR veya MPL mutasyonları. Tanı Kemik

Tanım Primer sklerozan kolanjit, safra yollarının kronik, progresif inflamasyon ve fibrozisidir. Belirtiler Kaşıntı Sarılık Halsizlik Kilo kaybı Sebepler Otoimmün, genetik yatkınlık. Tanı ERCP, MRCP, karaciğer

Tanım Progressive osseous heteroplasia, cilt ve derin dokularda progresif heterotopik ossifikasyon ile karakterize nadir bir hastalıktır. Belirtiler Deride ossifikasyon Derin doku ossifikasyonu Hareket kısıtlılığı Ağrı

Tanım Propionik asidemi, propionil-CoA karboksilaz enzim eksikliği ile karakterize, metabolik asidoz ve hiperammonemi ile seyreden organik asidemidir. Belirtiler Metabolik asidoz Hiperammonemi Nötropeni Gelişimsel gecikme Sebepler

Tanım Prostat kanseri, prostat bezinde gelişen malign tümördür. Belirtiler İdrar yapmada zorluk Kanlı idrar Kemik ağrısı Kilo kaybı Sebepler Yaş, aile öyküsü, genetik faktörler. Tanı

Tanım Prostatit, prostat bezinin inflamasyonudur. Belirtiler Kasık ağrısı İdrar yapmada zorluk Ateş İdrarda yanma Sebepler Bakteriyel enfeksiyon, idrar yolu enfeksiyonu. Tanı Fizik muayene, idrar tahlili,

Tanım Proteus sendromu, parsiyel gigantizm, lipomlar ve epidermal nevüs ile karakterize nadir bir hastalıktır. Belirtiler Parsiyel gigantizm Lipomlar Epidermal nevüs Kemik hiperplazisi Sebepler AKT1 gen

Tanım Pseudoachondroplasia, kısa boy, eklem laksisitesi ve erken osteoartrit ile karakterize nadir bir iskelet displazisidir. Belirtiler Kısa boy Eklem laksisitesi Erken osteoartrit Lordoz ve kifoz

Tanım Pseudogout, eklemlerde kalsiyum pirofosfat kristallerinin birikimi ile karakterize inflamatuar artrittir. Belirtiler Ani eklem ağrısı Şişlik Kızarıklık Özellikle diz tutulumu Sebepler Kalsiyum pirofosfat kristal birikimi.

Tanım Pseudohipoaldosteronizm tip 1, böbreklerin aldosteron hormonuna direnci sonucu tuz kaybı, hiperkalemi ve metabolik asidoz ile karakterize nadir bir hastalıktır. Belirtiler Kusma Dehidratasyon Büyüme geriliği

Tanım Pseudoxanthoma elasticum, elastik dokunun kalsifikasyonu ile karakterize multisistemik bir hastalıktır. Belirtiler Ciltte sarı papüller Retinal angioid streaks Kardiyovasküler komplikasyonlar Gastrointestinal kanama Sebepler ABCC6 gen

Tanım Psoriatik artrit, sedef hastalığı ile ilişkili inflamatuar artrittir. Belirtiler Eklem ağrısı Şişlik Sedef lezyonları Tırnak değişiklikleri Sebepler Otoimmün, genetik faktörler. Tanı Klinik bulgular, görüntüleme.

Tanım Psöriazis, ciltte kırmızı, pullu lezyonlarla karakterize kronik bir cilt hastalığıdır. Belirtiler Kırmızı, pullu cilt lezyonları Kaşıntı Yanma hissi Tırnak değişiklikleri Sebepler Otoimmün reaksiyon, genetik

Tanım Psöriyatik artrit, sedef hastalığı ile ilişkili inflamatuar artrittir. Belirtiler Eklem ağrısı Şişlik Sedef lezyonları Tırnak değişiklikleri Sebepler Otoimmün, genetik faktörler. Tanı Klinik bulgular, görüntüleme.

Tanım Pulmoner arter embolisi, pulmoner arter veya dallarının tıkanmasıdır. Belirtiler Ani nefes darlığı Göğüs ağrısı Çarpıntı Hemoptizi Sebepler Derin ven trombozu, hiperkoagülabilite. Tanı BT pulmoner

Tanım Pulmoner emboli, akciğer atardamarlarının kan pıhtısı ile tıkanmasıdır. Belirtiler Ani nefes darlığı Göğüs ağrısı Çarpıntı Kanlı balgam Sebepler Derin ven trombozu, hareketsizlik, pıhtılaşma bozuklukları.

Tanım Pulmoner hipertansiyon, pulmoner arter basıncının kronik olarak yükselmesidir. Belirtiler Nefes darlığı Yorgunluk Göğüs ağrısı Senkop Sebepler İdiyopatik, kalp hastalıkları, KOAH. Tanı Ekokardiyografi, sağ kalp

Tanım Pulmoner hipertansiyon, akciğer damarlarında basınç artışı ile karakterize bir hastalıktır. Belirtiler Nefes darlığı Yorgunluk Göğüs ağrısı Bayılma Sebepler Kalp hastalıkları, akciğer hastalıkları, primer pulmoner

Tanım Pulmoner stenoz, pulmoner kapak darlığı ile karakterize konjenital kalp hastalığıdır. Belirtiler Çabuk yorulma Nefes darlığı Çarpıntı Üfürüm Sebepler Doğumsal gelişim bozukluğu. Tanı Ekokardiyografi, kalp

Tanım Pyknodysostosis, kısa boy, kırılgan kemikler ve karakteristik yüz görünümü ile karakterize nadir bir kemik hastalığıdır. Belirtiler Kısa boy Kırılgan kemikler Karakteristik yüz Osteoskleroz Sebepler

Tanım Rabson-Mendenhall sendromu, şiddetli insülin direnci, diş anomalileri, pineal hiperplazi ve erken yaşlanma bulguları ile karakterize nadir bir genetik hastalıktır. Belirtiler Şiddetli insülin direnci Erken

Tanım Rahim ağzı kanseri, servikste gelişen malign tümördür. Belirtiler Anormal vajinal kanama Pelvik ağrı Cinsel ilişki sırasında ağrı Kötü kokulu akıntı Sebepler HPV enfeksiyonu, sigara,

Tanım Raynaud fenomeni, soğuk veya stresle tetiklenen parmaklarda kan akımının azalmasıdır. Belirtiler Parmaklarda solukluk Siyanoz Kızarıklık Ağrı ve uyuşukluk Sebepler Primer Raynaud, sekonder Raynaud. Tanı

Tanım Raynaud fenomeni, soğuk veya stresle tetiklenen parmaklarda kan akımının azalmasıdır. Belirtiler Parmaklarda solukluk Siyanoz Kızarıklık Ağrı ve uyuşukluk Sebepler Primer Raynaud, sekonder Raynaud (skleroderma,

Tanım Reaktif artrit, enfeksiyonu takiben gelişen steril inflamatuar artrittir. Belirtiler Eklem ağrısı Konjonktivit Üretrit Deri lezyonları Sebepler Enfeksiyon sonrası otoimmün reaksiyon. Tanı Klinik triad, enfeksiyon

Tanım Reaktif artrit, enfeksiyonu takiben gelişen steril inflamatuar artrittir. Belirtiler Eklem ağrısı Konjonktivit Üretrit Deri lezyonları Sebepler Enfeksiyon sonrası otoimmün reaksiyon. Tanı Klinik triad, enfeksiyon

Tanım Refsum hastalığı, fitanik asit birikimi sonucu gelişen, retinitis pigmentosa, ataksi ve periferik nöropati ile karakterize nadir bir metabolik hastalıktır. Belirtiler Retinitis pigmentosa Ataksi Periferik

Tanım Huzursuz bacak sendromu, bacaklarda rahatsız edici hisler ve hareket ettirme dürtüsü ile karakterize nörolojik bir hastalıktır. Belirtiler Bacaklarda rahatsız edici his Hareket ettirme isteği

Tanım Retina dekolmanı, retinanın altındaki dokudan ayrılmasıdır. Belirtiler Işık çakmaları Uçuşan cisimler Görme alanında perde inmesi Ani görme kaybı Sebepler Göz travması, yüksek miyopi, diyabet,

Tanım Retinal arter tıkanıklığı, retina arterlerinin tıkanması sonucu ani görme kaybı ile karakterize acil bir durumdur. Belirtiler Ani, ağrısız görme kaybı Görme alanında kayıp Işık

Tanım Retinal ven tıkanıklığı, retina venlerinin tıkanması sonucu gelişen vasküler bir hastalıktır. Belirtiler Ani görme kaybı Görme alanında kayıp Görüntüde çarpılma Göz içi kanama Sebepler

Tanım Rett sendromu, kızlarda görülen, gelişimsel gerileme ve stereotipik el hareketleri ile karakterize nörolojik bir hastalıktır. Belirtiler Gelişimsel gerileme Stereotipik el hareketleri Mikrosefali Nöbetler Sebepler

Tanım Rinit, burun mukozasının inflamasyonudur. Belirtiler Burun akıntısı Burun tıkanıklığı Hapşırık Kaşıntı Sebepler Alerji, enfeksiyon, irritanlar. Tanı Klinik muayene, alerji testleri. Tedavi Antihistaminikler, nazal steroidler,

Tanım Romatoid artrit, eklemlerde ağrı, şişlik ve tutuklukla seyreden kronik otoimmün bir hastalıktır. Belirtiler Eklem ağrısı ve şişlik Sabah tutukluğu Yorgunluk Kilo kaybı Sebepler Otoimmün

Tanım Rozasea, yüzde kızarıklık, kırmızı kabartılar ve damar genişlemeleri ile karakterize kronik inflamatuar bir cilt hastalığıdır. Belirtiler Yanak, burun ve alında kızarıklık Küçük kırmızı kabarcıklar

Tanım Rubinstein-Taybi sendromu, geniş başparmak ve ayak başparmağı, karakteristik yüz görünümü ve gelişimsel gecikme ile karakterize bir sendromdur. Belirtiler Geniş başparmaklar Karakteristik yüz Gelişimsel gecikme

Tanım Saethre-Chotzen sendromu, kraniyosinostoz, ptosis ve yüz asimetrisi ile karakterize konjenital bir sendromdur. Belirtiler Kraniyosinostoz Ptosis Yüz asimetrisi Sindaktili Sebepler TWIST1 gen mutasyonu. Tanı Klinik

Tanım Safra kesesi taşı, safra kesesi içinde kolesterol veya pigment birikimi sonucu oluşan sert yapılardır. Belirtiler Biliyer kolik Sağ üst kadran ağrısı Bulantı Şişkinlik Sebepler

Tanım Sarkoidoz, vücudun çeşitli organlarında granülom adı verilen küçük iltihap hücre kümelerinin oluşması ile karakterize multisistemik bir hastalıktır. Belirtiler Öksürük, nefes darlığı Göz inflamasyonu Cilt

Tanım Schmid metaphyseal chondrodysplasia, kısa boy, genu varum ve metaphyseal displazi ile karakterize nadir bir iskelet displazisidir. Belirtiler Kısa boy Genu varum Metaphyseal displazi Yürüme

Tanım Sekonder dismenore, altta yatan organik bir patolojiye bağlı adet ağrısıdır. Belirtiler Adet döneminde şiddetli ağrı Ağrının ilerleyici olması İlişki sırasında ağrı Kısırlık Sebepler Endometriozis,

Tanım Selektif IgA eksikliği, serum ve sekretuvar IgA düzeylerinin belirgin şekilde düşük olması ile karakterize en sık görülen primer immün yetmezliktir. Belirtiler Sık solunum yolu

Tanım Senkop, geçici bilinç kaybı ve postural tonus kaybı ile karakterize bir durumdur. Belirtiler Bayılma Baş dönmesi Bulantı Terleme Sebepler Vazovagal senkop, kardiyak nedenler, nörolojik

Tanım Sepsis, vücudun enfeksiyona karşı verdiği kontrolsüz yanıt sonucu gelişen hayatı tehdit eden bir durumdur. Belirtiler Ateş veya hipotermi Hızlı kalp atışı Hızlı solunum Bilinç

Tanım Serebral palsi, gelişimsel beyin hasarı sonucu ortaya çıkan motor fonksiyon bozukluğudur. Belirtiler Motor gelişim geriliği Kas tonusu bozuklukları Denge ve koordinasyon problemleri Yutma güçlüğü

Tanım SIADH, uygunsuz antidiüretik hormon (ADH) salınımı sonucu suyun aşırı tutulması, hiponatremi ve idrarın uygunsuz şekilde konsantre olması ile karakterize bir sendromdur. Belirtiler Bulantı, kusma

Tanım Simpson-Golabi-Behmel sendromu, aşırı büyüme, makrozomi ve kanser riski ile karakterize kalıtsal bir hastalıktır. Belirtiler Aşırı büyüme Makrozomi Kaba yüz görünümü Kanser riski Sebepler GPC3

Tanım Sinüzit, paranazal sinüslerin inflamasyonudur. Belirtiler Yüz ağrısı Burun tıkanıklığı Burun akıntısı Koku almada azalma Sebepler Viral, bakteriyel enfeksiyonlar, alerji, nazal polip. Tanı Klinik muayene,

Tanım Sistemik skleroz, cilt ve iç organların fibrozisi ile karakterize otoimmün bir hastalıktır. Belirtiler Ciltte sertleşme Raynaud fenomeni Yutma güçlüğü Akciğer fibrozu Sebepler Otoimmün, genetik

Tanım Sistemik skleroz, cilt ve iç organların fibrozisi ile karakterize otoimmün bir hastalıktır. Belirtiler Ciltte sertleşme Raynaud fenomeni Yutma güçlüğü Akciğer fibrozu Sebepler Otoimmün, genetik

Tanım Sjögren sendromu, ekzokrin bezleri etkileyen otoimmün bir hastalıktır. Belirtiler Göz kuruluğu Ağız kuruluğu Yorgunluk Eklem ağrısı Sebepler Otoimmün, genetik faktörler. Tanı Antikor testleri, göz

Tanım Sjögren sendromu, ekzokrin bezleri etkileyen otoimmün bir hastalıktır. Belirtiler Göz kuruluğu Ağız kuruluğu Yorgunluk Eklem ağrısı Sebepler Otoimmün, genetik faktörler. Tanı Antikor testleri, göz

Tanım Smith-Magenis sendromu, gelişimsel gecikme, davranış problemleri ve uyku bozuklukları ile karakterize genetik bir sendromdur. Belirtiler Gelişimsel gecikme Kendine zarar verme Uyku bozuklukları Davranış problemleri

Tanım Somatostatinoma, pankreas veya duodenumdan kaynaklanan, aşırı somatostatin salgılayan çok nadir bir nöroendokrin tümördür. Belirtiler Diyabet Safra taşları Steatore (yağlı dışkı) Kilo kaybı Sebepler Sporadik

Tanım Sotos sendromu, aşırı büyüme, makrosefali ve gelişimsel gecikme ile karakterize kalıtsal bir hastalıktır. Belirtiler Aşırı büyüme Makrosefali Gelişimsel gecikme Karakteristik yüz Sebepler NSD1 gen

Tanım Sfingolipidozis, sfingolipid metabolizması bozuklukları ile karakterize bir grup lizozomal depo hastalığıdır. Belirtiler Nörolojik gerileme Organomegali İskelet anomalileri Görme problemleri Sebepler Çeşitli enzim defektleri. Tanı

Tanım Spina bifida, omurganın ve omuriliğin doğumsal gelişim defektidir. Belirtiler Bel bölgesinde kese Alt ekstremite felci Mesane ve bağırsak problemleri Hidrosefali Sebepler Folik asit eksikliği,

Tanım Spondyloepiphyseal dysplasia congenita, kısa boy, platispondili ve miyopi ile karakterize nadir bir iskelet displazisidir. Belirtiler Kısa boy Platispondili Miyopi Yarık damak Sebepler COL2A1 gen

Tanım Stickler sendromu, miyopi, retinal dekolman riski ve yüz anomalileri ile karakterize kalıtsal bir bağ dokusu hastalığıdır. Belirtiler Miyopi Retinal dekolman riski Yarık damak İşitme

Tanım Sturge-Weber sendromu, yüzde port-wine stain, nöbetler ve göz anomalileri ile karakterize nörokütanöz bir sendromdur. Belirtiler Port-wine stain Nöbetler Glokom Nörolojik defisit Sebepler Sporadik GNAQ

Tanım Subakut tiroidit, tiroid bezinin ağrılı inflamasyonudur. Belirtiler Boyun ağrısı Ateş Tiroid hassasiyeti Hipertiroidi belirtileri Sebepler Viral enfeksiyonlar, otoimmün reaksiyon. Tanı Tiroid fonksiyon testleri, ultrason,

Tanım Subakut tiroidit, genellikle viral bir enfeksiyonu takiben gelişen, ağrılı tiroid inflamasyonudur. Belirtiler Ateş Boyunda ağrı Yutkunma güçlüğü Çarpıntı Sebepler Viral enfeksiyonlar (örn. kabakulak, influenza).

Tanım Subaraknoid kanama, beyin zararları arasındaki boşluğa kanama olmasıdır. Belirtiler Ani şiddetli baş ağrısı Bulantı ve kusma Bilinç kaybı Boyun sertliği Sebepler Anevrizma rüptürü, travma.

Tanım Takayasu arteriti, büyük arterlerin granülomatöz inflamasyonu ile karakterize vaskülittir. Belirtiler Kol ve bacaklarda güçsüzlük Baş dönmesi Görme bozuklukları Nabız kaybı Sebepler Otoimmün mekanizmalar. Tanı

Tanım Talasemi, hemoglobin sentezindeki bozukluk sonucu gelişen kalıtsal bir anemi türüdür. Belirtiler Yorgunluk Solukluk Büyüme geriliği Kemik deformiteleri Sebepler Globin zincir sentezinde bozukluk. Tanı Hemoglobin

Tanım Tarsal tünel sendromu, posterior tibial sinirin medial malleol arkasında sıkışması sonucu ayakta ağrı ve uyuşukluk ile karakterize bir durumdur. Belirtiler Ayak tabanında yanma Uyuşukluk

Tanım Tay-Sachs hastalığı, hekzozaminidaz A enzim eksikliği sonucu gelişen lizozomal depo hastalığıdır. Belirtiler Nörolojik gerileme Görme kaybı Kas güçsüzlüğü Kiraz kırmızısı makula Sebepler HEXA gen

Tanım Testis kanseri, testislerde gelişen malign tümördür. Belirtiler Testiste kitle Ağrı veya rahatsızlık hissi Testiste şişlik Karın ağrısı Sebepler Kriptorşidizm, aile öyküsü, genetik. Tanı Ultrason,

Tanım Testis torsiyonu, spermatik kordonun burulması sonucu testisin kan akımının bozulmasıdır. Belirtiler Ani başlangıçlı şiddetli testis ağrısı Testiste şişlik ve kızarıklık Bulantı ve kusma Kasıkta

Tanım Thanatophoric dysplasia, ciddi kısa boy, göğüs kafesi hipoplazisi ve letal seyir ile karakterize nadir bir iskelet displazisidir. Belirtiler Ciddi kısa boy Göğüs kafesi hipoplazisi

Tanım Tinnitus, dışarıdan bir ses uyaranı olmadan kulakta veya başta ses duyulması hissidir. Belirtiler Kulak çınlaması Uğultu Vızıltı İşitmede zorluk Sebepler İşitme kaybı, gürültü maruziyeti,

Tanım Vücudun insüline direnç göstermesi veya yeterli insülin üretememesi sonucu kan şekerinin yükselmesidir. Belirtiler Sık idrara çıkma Aşırı susama Açıklanamayan kilo kaybı Yorgunluk Sebepler Obezite,

Tanım Tiroid nodülü, tiroid bezinin içinde oluşan anormal hücre gruplaşmasıdır. Çoğu iyi huylu olmakla birlikte, bir kısmı kanser olabilir. Belirtiler Genellikle belirtisiz Boyunda ele gelen

Tanım Tirozinemi tip I, fumarilasetoasetaz enzim eksikliği ile karakterize, karaciğer yetmezliği ve renal tubuler disfonksiyon ile seyreden metabolik bir hastalıktır. Belirtiler Karaciğer yetmezliği Renal Fanconi

Tanım Tonsillit, bademciklerin inflamasyonudur. Belirtiler Boğaz ağrısı Yutma güçlüğü Ateş Boyun lenf bezlerinde şişme Sebepler Viral veya bakteriyel enfeksiyonlar. Tanı Klinik muayene, boğaz kültürü. Tedavi

Tanım Torasik çıkış sendromu, torasik çıkış bölgesindeki nörovasküler yapıların kompresyonu ile karakterize bir sendromdur. Belirtiler Kol ve elde ağrı Uyuşukluk Güçsüzlük Renk değişikliği Sebepler Kostoklavikular

Tanım Tourette sendromu, motor ve vokal tiklerle karakterize nörolojik bir hastalıktır. Belirtiler Motor tikler Vokal tikler Koprolali Dikkat eksikliği Sebepler Genetik, nörotransmitter dengesizlikleri. Tanı Klinik

Tanım Treacher Collins sendromu, yüz kemiklerinin hipoplazisi ile karakterize konjenital bir sendromdur. Belirtiler Malar hipoplazi Alt göz kapağı kolobomu Mikrotia İşitme kaybı Sebepler TCOF1 gen

Tanım Trichothiodystrophy, kırılgan saç, fiziksel ve mental gelişme geriliği, fotosensitivite ve nörolojik bozukluklar ile karakterize nadir bir genetik hastalıktır. Belirtiler Kırılgan, kükürt içeriği düşük saç

Tanım Trigeminal nevralji, yüzdeki trigeminal sinirin dağılım alanında ani, şiddetli, batıcı ağrı atakları ile karakterize bir nörolojik hastalıktır. Belirtiler Yüzde şimşek çakması gibi ağrı Ağrıyı

Tanım Trigeminal nevralji, trigeminal sinir dağılımında şiddetli, ani, batıcı ağrı atakları ile karakterize bir ağrı sendromudur. Belirtiler Yüzde şimşek çakar tarzda ağrı Ağrının tetiklenmesi Ağrının

Tanım Trombositopeni, kandaki trombosit sayısının azalmasıdır. Belirtiler Kolay morarma Petesi ve purpura Burun ve diş eti kanamaları Uzun süren kanamalar Sebepler İTP, kemik iliği hastalıkları,

Tanım Trombotik trombositopenik purpura, mikroanjiyopatik hemolitik anemi ve trombositopeni ile karakterize yaşamı tehdit eden bir hastalıktır. Belirtiler Nörolojik bulgular Ateş Böbrek yetmezliği Kanama Sebepler ADAMTS13

Tanım Tüberküloz, mycobacterium tuberculosis bakterisinin neden olduğu bulaşıcı bir hastalıktır. Belirtiler İnatçı öksürük Balgamda kan Gece terlemesi Kilo kaybı Sebepler Mycobacterium tuberculosis enfeksiyonu. Tanı Akciğer

Tanım Tüberoz skleroz, multipl organ tutulumu ve benign tümörler ile karakterize nörokütanöz bir sendromdur. Belirtiler Nöbetler Yüzde anjiyofibromlar Zihinsel gerilik Böbrek anjiyomiyolipomları Sebepler TSC1 veya

Tanım Turner sendromu, bir X kromozomunun tamamen veya kısmen kaybı sonucu gelişen, kısa boy, yumurtalık yetmezliği ve çeşitli somatik anomaliler ile karakterize bir kromozomal bozukluktur.

Tanım Ulnar tünel sendromu, ulnar sinirin dirsek veya el bileği seviyesinde sıkışması sonucu gelişen nöropatidir. Belirtiler 4. ve 5. parmaklarda uyuşukluk Elde güçsüzlük İnce motor

Tanım Ülser, mide veya oniki parmak bağırsağında gelişen doku kaybıdır. Belirtiler Mide ağrısı Yanma hissi Bulantı İştahsızlık Sebepler Helicobacter pylori, NSAİİ ilaçlar, stres. Tanı Endoskopi,

Tanım Ülseratif kolit, kalın bağırsağın inflamatuar bir hastalığıdır. Belirtiler Kanlı ishal Karın ağrısı Ateş Kilo kaybı Sebepler Otoimmün reaksiyon, genetik faktörler. Tanı Kolonoskopi, biyopsi, kan

Tanım Ülseratif proktit, rektumun inflamatuar bir hastalığı olup ülseratif kolitin sadece rektumu tutan formudur. Belirtiler Rektal kanama Dışkılama sıklığında artış Rektal ağrı Mukuslu dışkılama Sebepler

Tanım Üreter taşı, üreterde yerleşmiş mineral ve tuz birikiminden oluşan sert kitlelerdir. Belirtiler Şiddetli yan ağrısı Bulantı ve kusma İdrarda kan Sık idrara çıkma Sebepler

Tanım Üretra darlığı, üretral lümenin daralması sonucu idrar akımının kısıtlanmasıdır. Belirtiler İdrar akımında zayıflık Sık idrara çıkma İdrar yapmakta zorlanma İdrar retansiyonu Sebepler Enfeksiyon, travma,

Tanım Üveit, gözün üvea tabakasının inflamasyonudur. Belirtiler Göz ağrısı Kızarıklık Işığa hassasiyet Bulanık görme Sebepler Otoimmün hastalıklar, enfeksiyon, travma. Tanı Biyomikroskopi, oftalmoskopi, laboratuvar testleri. Tedavi

Tanım Uyku apnesi, uyku sırasında solunumun tekrarlayan şekilde durmasıdır. Belirtiler Yüksek sesle horlama Gündüz aşırı uyku hali Sabah baş ağrısı Konsantrasyon güçlüğü Sebepler Obstrüktif, santral

Tanım Varikosel, testisin venöz pleksusunun genişlemesi ve varisli hale gelmesidir. Belirtiler Testiste ağrı ve rahatsızlık hissi Testiste şişlik Kısırlık Sol testiste daha sık görülme Sebepler

Tanım Vaskülit, kan damarlarının inflamasyonu ile karakterize bir hastalık grubudur. Belirtiler Ateş Kilo kaybı Kas ağrısı Deri döküntüleri Sebepler Otoimmün, enfeksiyon, ilaç reaksiyonları. Tanı Anjiyografi,

Tanım VATER/VACTERL asosiasyonu, Vertebral, Anal, Kardiyak, Trakeoözofageal, Renal ve Limb anomalilerinin birlikteliği ile karakterize bir sendromdur. Belirtiler Vertebral anomaliler Anal atrezi Kardiyak defektler Trakeoözofageal fistül

Tanım Vazomotor rinit, alerjik olmayan, otonom sinir sistemi disfonksiyonuna bağlı burun inflamasyonudur. Belirtiler Burun tıkanıklığı Burun akıntısı Hapşırık Belirgin bir alerjen olmaması Sebepler Otonom sinir

Tanım Velokardiyofasiyal sendrom, yarık damak, konjenital kalp defektleri ve karakteristik yüz görünümü ile karakterize bir sendromdur. Belirtiler Yarık damak Konjenital kalp defekti Karakteristik yüz Öğrenme

Tanım Ventriküler septal defekt, kalbin karıncıkları arasındaki bölmede delik olmasıdır. Belirtiler Hızlı solunum Beslenme güçlüğü Terleme Büyüme geriliği Sebepler Doğumsal gelişim bozukluğu. Tanı Ekokardiyografi, kalp

Tanım Ventriküler taşikardi, kalbin karıncıklarında oluşan tehlikeli bir aritmi türüdür. Belirtiler Çarpıntı Baş dönmesi Göğüs ağrısı Bayılma Sebepler Koroner arter hastalığı, kardiyomiyopati, kalp yetmezliği. Tanı

Tanım Vertigo, hareket illüzyonu ile karakterize baş dönmesidir. Belirtiler Baş dönmesi Bulantı ve kusma Denge kaybı Terleme Sebepler Benign paroksismal pozisyonel vertigo, Meniere hastalığı, vestibüler

Tanım Vestibüler nörinit, vestibüler sinirin inflamasyonu sonucu ani başlangıçlı vertigo ile karakterize bir hastalıktır. Belirtiler Ani başlayan şiddetli baş dönmesi Bulantı ve kusma Denge kaybı

Tanım VIPoma, pankreasın delta hücrelerinden kaynaklanan, aşırı vazoaktif intestinal peptid (VIP) salgılayan nadir bir tümördür. Sulu ishal, hipokalemi ve aklorhidri ile karakterizedir. Belirtiler Şiddetli, sulu

Tanım VLCAD eksikliği, çok uzun zincirli yağ asidi oksidasyon defekti ile karakterize, kardiyomiyopati ve hipoketotik hipoglisemi ile seyreden metabolik bir hastalıktır. Belirtiler Hipoketotik hipoglisemi Kardiyomiyopati

Tanım Von Hippel-Lindau (VHL) hastalığı, multipl organlarda benign ve malign tümörlerin gelişimi ile karakterize otozomal dominant geçişli bir tümör sendromudur. Belirtiler Santral sinir sistemi hemanjiyoblastomları

Tanım Von Hippel-Lindau hastalığı, multipl organlarda benign ve malign tümörler ile karakterize kalıtsal bir sendromdur. Belirtiler Retinal hemanjiyoblastom Serebellar hemanjiyoblastom Böbrek karsinomu Feokromositoma Sebepler VHL

Tanım Von Willebrand hastalığı, von Willebrand faktör eksikliği veya disfonksiyonu sonucu gelişen kalıtsal bir kanama bozukluğudır. Belirtiler Burun kanamaları Kolay morarma Diş eti kanamaları Adet

Tanım Von Willebrand hastalığı, von Willebrand faktör eksikliği veya disfonksiyonu sonucu gelişen kalıtsal bir kanama bozukluğudur. Belirtiler Burun kanamaları Kolay morarma Diş eti kanamaları Adet

Tanım Wagner sendromu, vitreoretinal dejenerasyon, katarakt ve retinal dekolman riski ile karakterize nadir bir sendromdur. Belirtiler Vitreoretinal dejenerasyon Katarakt Retinal dekolman riski İlerleyici görme kaybı

Tanım WAGR sendromu, Wilms tümörü, Aniridi, Genitoüriner anomaliler ve mental Retardasyon ile karakterize bir sendromdur. Belirtiler Wilms tümörü Aniridi Genitoüriner anomaliler Gelişimsel gecikme Sebepler 11p13

Tanım Waldenström makroglobulinemi, lenfoplazmasitik hücrelerin infiltrasyonu ve IgM monoklonal gamopati ile karakterize nadir bir lenfoproliferatif hastalıktır. Belirtiler Halsizlik Burun kanaması Görme bozuklukları Nöropati Sebepler Bilinmeyen,

Tanım Weaver sendromu, aşırı büyüme, ileri kemik yaşı ve gelişimsel gecikme ile karakterize kalıtsal bir hastalıktır. Belirtiler Aşırı büyüme İleri kemik yaşı Gelişimsel gecikme Hipertelorizm

Tanım Weill-Marchesani sendromu, kısa boy, mikrosferofaki ve eklem hareket kısıtlılığı ile karakterize nadir bir sendromdur. Belirtiler Kısa boy Mikrosferofaki Eklem hareket kısıtlılığı Glokom Sebepler ADAMTS10,

Tanım Werner sendromu, erken yaşlanma, katarakt, cilt değişiklikleri ve kanser eğilimi ile karakterize otozomal resesif geçişli bir progeroid sendromdur. Belirtiler Erken yaşlanma bulguları Genç yaşta

Tanım Williams sendromu, elfin yüz, kardiyovasküler anomaliler ve gelişimsel gecikme ile karakterize genetik bir hastalıktır. Belirtiler Elfin yüz Supravlvüler aort stenozu Hiperkalsemi Gelişimsel gecikme Sebepler

Tanım Wilson hastalığı, bakır metabolizması bozukluğu sonucu karaciğer ve beyinde bakır birikmesi ile karakterize kalıtsal bir hastalıktır. Belirtiler Sarılık Tremor Psikiyatrik semptomlar Kayser-Fleischer halkası Sebepler

Tanım Wilson hastalığı, bakır metabolizması bozukluğu sonucu karaciğer ve beyinde bakır birikmesi ile karakterize kalıtsal bir hastalıktır. Belirtiler Karaciğer yetmezliği Nörolojik belirtiler Kayser-Fleischer halkası Psikiyatrik

Tanım Wolf-Hirschhorn sendromu, gelişimsel gecikme, konvülsiyonlar ve karakteristik yüz görünümü ile karakterize bir sendromdur. Belirtiler Gelişimsel gecikme Konvülsiyonlar Yunan miğferi yüzü Büyüme geriliği Sebepler 4p16.3

Tanım Wolfram sendromu, Diabetes İnsipidus, Diabetes Mellitus, Optik Atrofi ve İşitme Kaybı (DIDMOAD) ile karakterize, otozomal resesif geçişli nadir bir nörodejeneratif hastalıktır. Belirtiler Çocuklukta başlayan

Tanım Wolman hastalığı, asit lipaz enzim eksikliği sonucu gelişen, ağır hepatosplenomegali ve adrenal kalsifikasyon ile karakterize letal bir lizozomal depo hastalığıdır. Belirtiler Hepatosplenomegali Adrenal kalsifikasyon

Tanım Xeroderma pigmentosum, DNA tamir mekanizması bozukluğu sonucu gelişen, aşırı fotosensitivite ve cilt kanseri riski ile karakterize kalıtsal bir hastalıktır. Belirtiler Aşırı güneş hassasiyeti Frekans

Tanım Zatürre, akciğer dokusunun enfeksiyonu sonucu gelişen ciddi bir solunum yolu hastalığıdır. Belirtiler Yüksek ateş Öksürük Göğüs ağrısı Nefes darlığı Sebepler Bakteriyel, viral veya fungal

Tanım Zellweger sendromu, peroksizom fonksiyon bozukluğu ile karakterize, ağır nörolojik bulgular ve dismorfik yüz ile seyreden letal bir hastalıktır. Belirtiler Ağır hipotoni Karaktersitik yüz Karaciğer