Tanım
Achondrogenesis, ciddi kısa boy, göğüs kafesi hipoplazisi ve letal seyir ile karakterize nadir bir iskelet displazisidir.
Belirtiler
- Ciddi kısa boy
- Göğüs kafesi hipoplazisi
- Hidrops fetalis
- Letal seyir
Sebepler
TRIP11, SLC26A2 gen mutasyonları.
Tanı
Prenatal ultrason, genetik test.
Tedavi
Palyatif bakım.
Hangi Polikliniğe Başvurulmalı?
Genetik Polikliniği
Acil Durumda Ne Yapmalı?
Yenidoğan resüsitasyonu gerekebilir.
Bu sayfa genel bilgilendirme amacı taşır.