Tanım
Asfiksiye torasik displazi, dar göğüs kafesi, kısa ekstremiteler ve solunum yetmezliği ile karakterize nadir bir iskelet displazisidir.
Belirtiler
- Dar göğüs kafesi
- Kısa ekstremiteler
- Polidaktili
- Solunum yetmezliği
Sebepler
DYNC2H1 gen mutasyonu.
Tanı
Klinik bulgular, genetik test.
Tedavi
Solunum desteği.
Hangi Polikliniğe Başvurulmalı?
Pediatri Polikliniği
Acil Durumda Ne Yapmalı?
Solunum yetmezliği durumunda acil servise başvurulmalıdır.
Bu sayfa genel bilgilendirme amacı taşır.