Tanım
Mukopolisakkaridoz tip II, iduronat-2-sülfataz enzim eksikliği sonucu gelişen, X’e bağlı resesif geçişli lizozomal depo hastalığıdır.
Belirtiler
- Kaba yüz görünümü
- İskelet anomalileri
- Davranış problemleri
- İşitme kaybı
Sebepler
IDS gen mutasyonu.
Tanı
İdrar GAG, enzim aktivitesi.
Tedavi
Enzim replasman tedavisi.
Hangi Polikliniğe Başvurulmalı?
Metabolizma Polikliniği
Acil Durumda Ne Yapmalı?
Solunum sıkıntısı durumunda acil servise başvurulmalıdır.
Bu sayfa genel bilgilendirme amacı taşır.