Tanım
Rubinstein-Taybi sendromu, geniş başparmak ve ayak başparmağı, karakteristik yüz görünümü ve gelişimsel gecikme ile karakterize bir sendromdur.
Belirtiler
- Geniş başparmaklar
- Karakteristik yüz
- Gelişimsel gecikme
- Kardiyak anomaliler
Sebepler
CREBBP veya EP300 gen mutasyonları.
Tanı
Klinik bulgular, genetik test.
Tedavi
Semptomatik tedavi.
Hangi Polikliniğe Başvurulmalı?
Genetik Polikliniği
Acil Durumda Ne Yapmalı?
Solunum sıkıntısı durumunda acil servise başvurulmalıdır.
Bu sayfa genel bilgilendirme amacı taşır.