Tanım
MSUD, dallı zincirli amino asit metabolizması bozukluğu ile karakterize, idrarda akçaağaç şurubu kokusu ve nörolojik bozukluk ile seyreden metabolik bir hastalıktır.
Belirtiler
- İdrarda akçaağaç şurubu kokusu
- Nörolojik bozukluk
- Kusma
- Letarji
Sebepler
BCKDHA, BCKDHB, DBT gen mutasyonları.
Tanı
Plazma amino asitleri, genetik test.
Tedavi
Diyet kısıtlaması, tiyamin.
Hangi Polikliniğe Başvurulmalı?
Metabolizma Polikliniği
Acil Durumda Ne Yapmalı?
Metabolik kriz durumunda acil servise başvurulmalıdır.
Bu sayfa genel bilgilendirme amacı taşır.