Tanım
LEOPARD sendromu, Lentigines, ECG anomalileri, Ocular hipertelorizm, Pulmoner stenoz, Abnormal genitalia, Retardasyon ve Sağırlık ile karakterize kalıtsal bir hastalıktır.
Belirtiler
- Multiple lentigines
- Kardiyak anomaliler
- İşitme kaybı
- Gelişimsel gecikme
Sebepler
PTPN11 gen mutasyonu.
Tanı
Klinik kriterler, genetik test.
Tedavi
Semptomatik tedavi.
Hangi Polikliniğe Başvurulmalı?
Genetik Polikliniği
Acil Durumda Ne Yapmalı?
Kardiyak komplikasyonlar durumunda acil servise başvurulmalıdır.
Bu sayfa genel bilgilendirme amacı taşır.