Tanım
İzovalerik asidemi, lösin metabolizması bozukluğu ile karakterize, akut metabolik krizler ve karakteristik koku ile seyreden organik asidemidir.
Belirtiler
- Akut metabolik krizler
- Terde ‘peteşli ayak’ kokusu
- Kusma
- Letarji
Sebepler
IVD gen mutasyonu.
Tanı
İdrar organik asitler, genetik test.
Tedavi
Diyet kısıtlaması, glisin, L-karnitin.
Hangi Polikliniğe Başvurulmalı?
Metabolizma Polikliniği
Acil Durumda Ne Yapmalı?
Metabolik asidoz durumunda acil servise başvurulmalıdır.
Bu sayfa genel bilgilendirme amacı taşır.