Tanım
Cockayne sendromu, mikrosefali, gelişme geriliği, nörolojik bozukluklar ve fotosensitivite ile karakterize otozomal resesif geçişli nadir bir genetik hastalıktır.
Belirtiler
- Mikrosefali
- Gelişme geriliği
- Nörolojik gerileme
- Göz anomalileri
Sebepler
ERCC6 veya ERCC8 genlerinde mutasyon.
Tanı
Klinik bulgular, genetik test.
Tedavi
Semptomatik ve destekleyici tedavi.
Hangi Polikliniğe Başvurulmalı?
Genetik Polikliniği
Acil Durumda Ne Yapmalı?
Nöbet durumunda acil servise başvurulmalıdır.
Bu sayfa genel bilgilendirme amacı taşır.