Tanım
Jeune sendromu, dar göğüs kafesi, kısa ekstremiteler ve solunum problemleri ile karakterize nadir bir iskelet displazisidir.
Belirtiler
- Dar göğüs kafesi
- Kısa ekstremiteler
- Solunum problemleri
- Böbrek yetmezliği
Sebepler
IFT80, DYNC2H1 gen mutasyonları.
Tanı
Klinik bulgular, genetik test.
Tedavi
Solunum desteği, böbrek tedavisi.
Hangi Polikliniğe Başvurulmalı?
Pediatri Polikliniği
Acil Durumda Ne Yapmalı?
Solunum yetmezliği durumunda acil servise başvurulmalıdır.
Bu sayfa genel bilgilendirme amacı taşır.