Tanım
Piruvat dehidrogenaz eksikliği, piruvat metabolizması bozukluğu ile karakterize, laktik asidoz ve nörolojik bozukluk ile seyreden metabolik bir hastalıktır.
Belirtiler
- Laktik asidoz
- Nörolojik gerileme
- Hipotoni
- Konvülsiyonlar
Sebepler
PDHA1 ve diğer gen mutasyonları.
Tanı
Enzim aktivitesi, genetik test.
Tedavi
Ketojenik diyet, tiamin.
Hangi Polikliniğe Başvurulmalı?
Metabolizma Polikliniği
Acil Durumda Ne Yapmalı?
Metabolik asidoz durumunda acil servise başvurulmalıdır.
Bu sayfa genel bilgilendirme amacı taşır.