Tanım
Glikojen depo hastalığı tip III, debranching enzim eksikliği ile karakterize, hepatomegali ve miyopati ile seyreden metabolik bir hastalıktır.
Belirtiler
- Hepatomegali
- Hipoglisemi
- Miyopati
- Büyüme geriliği
Sebepler
AGL gen mutasyonu.
Tanı
Karaciğer biyopsisi, genetik test.
Tedavi
Yüksek proteinli diyet.
Hangi Polikliniğe Başvurulmalı?
Metabolizma Polikliniği
Acil Durumda Ne Yapmalı?
Hipoglisemi durumunda acil servise başvurulmalıdır.
Bu sayfa genel bilgilendirme amacı taşır.