Fibrodysplasia Ossificans Progressiva

Tanım

Fibrodysplasia ossificans progressiva, kas ve bağ dokusunun progresif olarak kemikleşmesi ile karakterize nadir bir hastalıktır.

Belirtiler

  • Progresif heterotopik ossifikasyon
  • Konjenital ayak başparmak anomalisi
  • Hareket kısıtlılığı
  • Ağrılı şişlikler

Sebepler

ACVR1 gen mutasyonu.

Tanı

Klinik bulgular, genetik test.

Tedavi

Semptomatik tedavi.

Hangi Polikliniğe Başvurulmalı?

Ortopedi Polikliniği

Acil Durumda Ne Yapmalı?

Solunum sıkıntısı durumunda acil servise başvurulmalıdır.

Bu sayfa genel bilgilendirme amacı taşır.