Tanım
Glikojen depo hastalığı tip VII, fosfofruktokinaz enzim eksikliği ile karakterize, egzersiz intoleransı ve hemolitik anemi ile seyreden metabolik bir hastalıktır.
Belirtiler
- Egzersiz intoleransı
- Kas ağrısı
- Hemolitik anemi
- Hiperürisemi
Sebepler
PFKM gen mutasyonu.
Tanı
Kas biyopsisi, genetik test.
Tedavi
Egzersiz kısıtlaması.
Hangi Polikliniğe Başvurulmalı?
Metabolizma Polikliniği
Acil Durumda Ne Yapmalı?
Miyoglobinüri durumunda acil servise başvurulmalıdır.
Bu sayfa genel bilgilendirme amacı taşır.