Tanım
Danon hastalığı, LAMP2 gen mutasyonu sonucu gelişen, kardiyomiyopati, miyopati ve mental retardasyon ile karakterize X’e bağlı dominant bir hastalıktır.
Belirtiler
- Hipertrofik kardiyomiyopati
- İskelet kası miyopatisi
- Mental retardasyon
- Retinal tutulum
Sebepler
LAMP2 gen mutasyonu.
Tanı
Genetik test, kas biyopsisi.
Tedavi
Kardiyak takip.
Hangi Polikliniğe Başvurulmalı?
Kardiyoloji Polikliniği
Acil Durumda Ne Yapmalı?
Kardiyak arrest durumunda acil servise başvurulmalıdır.
Bu sayfa genel bilgilendirme amacı taşır.