Tanım
Gaucher hastalığı, glukoserebrozidaz enzim eksikliği sonucu gelişen lizozomal depo hastalığıdır.
Belirtiler
- Karaciğer ve dalak büyümesi
- Kemik ağrısı
- Anemi
- Trombositopeni
Sebepler
GBA gen mutasyonu.
Tanı
Enzim aktivitesi, genetik test.
Tedavi
Enzim replasman tedavisi.
Hangi Polikliniğe Başvurulmalı?
Metabolizma Polikliniği
Acil Durumda Ne Yapmalı?
Kemik krizi durumunda acil servise başvurulmalıdır.
Bu sayfa genel bilgilendirme amacı taşır.