Tanım
Glutarik asidüri tip I, lizin ve triptofan metabolizması bozukluğu ile karakterize, akut ensefalopatik krizler ve distoni ile seyreden metabolik bir hastalıktır.
Belirtiler
- Makrosefali
- Akut ensefalopatik krizler
- Distoni
- Gelişimsel gecikme
Sebepler
GCDH gen mutasyonu.
Tanı
İdrar organik asitler, genetik test.
Tedavi
Diyet kısıtlaması, L-karnitin.
Hangi Polikliniğe Başvurulmalı?
Metabolizma Polikliniği
Acil Durumda Ne Yapmalı?
Metabolik kriz durumunda acil servise başvurulmalıdır.
Bu sayfa genel bilgilendirme amacı taşır.