Tanım
Familial hypocalciuric hypercalcemia (FHH), kalsiyum algılama reseptöründeki (CaSR) bir defekt nedeniyle gelişen, hafif hiperkalsemi ve hipokalsiüri ile karakterize otozomal dominant geçişli benign bir hastalıktır.
Belirtiler
- Genellikle asemptomatik
- Hafif hiperkalsemi
- Düşük idrar kalsiyumu
- Ailede benzer öykü
Sebepler
Kalsiyum algılama reseptörü (CaSR) genindeki heterozigot inaktive edici mutasyon.
Tanı
Kanda hafif yüksek kalsiyum, düşük idrar kalsiyu atılımı, CaSR gen analizi.
Tedavi
Genellikle tedavi gerekmez. Paratiroidektomiden kaçınılmalıdır.
Hangi Polikliniğe Başvurulmalı?
Endokrinoloji Polikliniği
Acil Durumda Ne Yapmalı?
Nadiren hiperkalsemi krizi gelişirse acil servise başvurulmalıdır.
Bu sayfa genel bilgilendirme amacı taşır.