Tanım
Carney kompleksi, multipl miksomalar, cilt pigmentasyonu ve çeşitli endokrin tümörlerle karakterize, otozomal dominant geçişli nadir bir genetik sendromdur.
Belirtiler
- Kardiyak miksomalar
- Ciltte lentijinler ve mavimsi nevüsler
- Primer pigmente nodüler adrenal hastalık (PPNAD)
- Hipofiz adenomları
Sebepler
PRKAR1A geninde inaktive edici mutasyon.
Tanı
Klinik kriterler, genetik test.
Tedavi
Tümörlere yönelik cerrahi, düzenli tarama.
Hangi Polikliniğe Başvurulmalı?
Endokrinoloji Polikliniği veya Genetik Polikliniği
Acil Durumda Ne Yapmalı?
Kardiyak miksomaya bağlı emboli veya obstrüksiyon belirtileri durumunda acil servise başvurulmalıdır.
Bu sayfa genel bilgilendirme amacı taşır.