Apert Sendromu

Tanım

Apert sendromu, kraniyosinostoz, yüz hipoplazisi ve sindaktili ile karakterize konjenital bir sendromdur.

Belirtiler

  • Kraniyosinostoz
  • Yüz hipoplazisi
  • Sindaktili
  • Gelişimsel gecikme

Sebepler

FGFR2 gen mutasyonu.

Tanı

Klinik bulgular, genetik test.

Tedavi

Cerrahi rekonstrüksiyon.

Hangi Polikliniğe Başvurulmalı?

Genetik Polikliniği

Acil Durumda Ne Yapmalı?

Kraniyal basınç artışı durumunda acil servise başvurulmalıdır.

Bu sayfa genel bilgilendirme amacı taşır.