Tanım
Acromesomelic dysplasia, el ve ayaklarda belirgin kısalık ile karakterize nadir bir iskelet displazisidir.
Belirtiler
- El ve ayaklarda kısalık
- Kısa boy
- Normal zeka
- Progresif deformiteler
Sebepler
NPR2 veya GDF5 gen mutasyonları.
Tanı
Klinik bulgular, genetik test.
Tedavi
Ortopedik tedavi.
Hangi Polikliniğe Başvurulmalı?
Ortopedi Polikliniği
Acil Durumda Ne Yapmalı?
Solunum sıkıntısı durumunda acil servise başvurulmalıdır.
Bu sayfa genel bilgilendirme amacı taşır.