Tanım
Propionik asidemi, propionil-CoA karboksilaz enzim eksikliği ile karakterize, metabolik asidoz ve hiperammonemi ile seyreden organik asidemidir.
Belirtiler
- Metabolik asidoz
- Hiperammonemi
- Nötropeni
- Gelişimsel gecikme
Sebepler
PCCA veya PCCB gen mutasyonları.
Tanı
İdrar organik asitler, genetik test.
Tedavi
Diyet kısıtlaması, L-karnitin.
Hangi Polikliniğe Başvurulmalı?
Metabolizma Polikliniği
Acil Durumda Ne Yapmalı?
Metabolik kriz durumunda acil servise başvurulmalıdır.
Bu sayfa genel bilgilendirme amacı taşır.