Tanım
Lowe sendromu, konjenital katarakt, renal tubuler asidoz ve nörolojik bozukluklar ile karakterize X’e bağlı resesif bir hastalıktır.
Belirtiler
- Konjenital katarakt
- Renal tubuler asidoz
- Gelişimsel gecikme
- Hipotoni
Sebepler
OCRL gen mutasyonu.
Tanı
Klinik bulgular, genetik test.
Tedavi
Multidisipliner yaklaşım.
Hangi Polikliniğe Başvurulmalı?
Metabolizma Polikliniği
Acil Durumda Ne Yapmalı?
Metabolik asidoz durumunda acil servise başvurulmalıdır.
Bu sayfa genel bilgilendirme amacı taşır.