Tanım
Wolman hastalığı, asit lipaz enzim eksikliği sonucu gelişen, ağır hepatosplenomegali ve adrenal kalsifikasyon ile karakterize letal bir lizozomal depo hastalığıdır.
Belirtiler
- Hepatosplenomegali
- Adrenal kalsifikasyon
- Malabsorpsiyon
- Gelişme geriliği
Sebepler
LIPA gen mutasyonu.
Tanı
Enzim aktivitesi, genetik test.
Tedavi
Palyatif bakım.
Hangi Polikliniğe Başvurulmalı?
Metabolizma Polikliniği
Acil Durumda Ne Yapmalı?
Karaciğer yetmezliği durumunda acil servise başvurulmalıdır.
Bu sayfa genel bilgilendirme amacı taşır.