Tanım
MERRF sendromu, Myoklonik Epilepsi ile Ragged-Red Fiber ile karakterize mitokondriyal bir hastalıktır.
Belirtiler
- Myoklonik nöbetler
- Ataksi
- Kas güçsüzlüğü
- İşitme kaybı
Sebepler
MT-TK ve diğer mtDNA mutasyonları.
Tanı
Kas biyopsisi, genetik test.
Tedavi
Antiepileptikler, koenzim Q10.
Hangi Polikliniğe Başvurulmalı?
Metabolizma Polikliniği
Acil Durumda Ne Yapmalı?
Status epileptikus durumunda acil servise başvurulmalıdır.
Bu sayfa genel bilgilendirme amacı taşır.