Tanım
Farber hastalığı, aseramidaz enzim eksikliği sonucu gelişen, ağrılı nodüller, eklem kontraktürleri ve progresif nörolojik bozukluk ile karakterize nadir bir lizozomal depo hastalığıdır.
Belirtiler
- Ağrılı subkutan nodüller
- Eklem kontraktürleri
- Ses kısıklığı
- Nörolojik gerileme
Sebepler
ASAH1 gen mutasyonu.
Tanı
Enzim aktivitesi, genetik test.
Tedavi
Semptomatik tedavi.
Hangi Polikliniğe Başvurulmalı?
Metabolizma Polikliniği
Acil Durumda Ne Yapmalı?
Solunum sıkıntısı durumunda acil servise başvurulmalıdır.
Bu sayfa genel bilgilendirme amacı taşır.