Tanım
Fenilketonüri, fenilalanin hidroksilaz enzim eksikliği ile karakterize, mental retardasyon ve nörolojik bozukluk ile seyreden metabolik bir hastalıktır.
Belirtiler
- Mental retardasyon
- Nörolojik bozukluk
- Hipopigmentasyon
- Egzematöz döküntü
Sebepler
PAH gen mutasyonu.
Tanı
Yenidoğan taraması, genetik test.
Tedavi
Düşük fenilalanin diyeti.
Hangi Polikliniğe Başvurulmalı?
Metabolizma Polikliniği
Acil Durumda Ne Yapmalı?
Metabolik kriz durumunda acil servise başvurulmalıdır.
Bu sayfa genel bilgilendirme amacı taşır.