Tanım
VLCAD eksikliği, çok uzun zincirli yağ asidi oksidasyon defekti ile karakterize, kardiyomiyopati ve hipoketotik hipoglisemi ile seyreden metabolik bir hastalıktır.
Belirtiler
- Hipoketotik hipoglisemi
- Kardiyomiyopati
- Rabdomiyoliz
- Hepatomegali
Sebepler
ACADVL gen mutasyonu.
Tanı
Yenidoğan taraması, genetik test.
Tedavi
Diyet modifikasyonu, MCT yağı.
Hangi Polikliniğe Başvurulmalı?
Metabolizma Polikliniği
Acil Durumda Ne Yapmalı?
Kardiyak arrest durumunda acil servise başvurulmalıdır.
Bu sayfa genel bilgilendirme amacı taşır.