Tanım
Geleophysic dysplasia, kısa boy, karakteristik yüz ve progresif kardiyak hastalık ile karakterize nadir bir iskelet displazisidir.
Belirtiler
- Kısa boy
- Karakteristik yüz
- Progresif kardiyak hastalık
- Eklem kontraktürleri
Sebepler
ADAMTSL2 veya FBN1 gen mutasyonları.
Tanı
Klinik bulgular, genetik test.
Tedavi
Kardiyak takip.
Hangi Polikliniğe Başvurulmalı?
Genetik Polikliniği
Acil Durumda Ne Yapmalı?
Kalp yetmezliği durumunda acil servise başvurulmalıdır.
Bu sayfa genel bilgilendirme amacı taşır.