Tanım
Sfingolipidozis, sfingolipid metabolizması bozuklukları ile karakterize bir grup lizozomal depo hastalığıdır.
Belirtiler
- Nörolojik gerileme
- Organomegali
- İskelet anomalileri
- Görme problemleri
Sebepler
Çeşitli enzim defektleri.
Tanı
Enzim aktivitesi, genetik test.
Tedavi
Enzim replasman tedavisi.
Hangi Polikliniğe Başvurulmalı?
Metabolizma Polikliniği
Acil Durumda Ne Yapmalı?
Status epileptikus durumunda acil servise başvurulmalıdır.
Bu sayfa genel bilgilendirme amacı taşır.