Tanım
CHARGE sendromu, Kolobom, Kalp defekti, Koanal atrezi, Retardasyon, Genital ve Kulak anomalileri ile karakterize bir sendromdur.
Belirtiler
- Kolobom
- Konjenital kalp defekti
- Koanal atrezi
- İşitme kaybı
Sebepler
CHD7 gen mutasyonu.
Tanı
Klinik kriterler, genetik test.
Tedavi
Multidisipliner yaklaşım.
Hangi Polikliniğe Başvurulmalı?
Genetik Polikliniği
Acil Durumda Ne Yapmalı?
Solunum sıkıntısı durumunda acil servise başvurulmalıdır.
Bu sayfa genel bilgilendirme amacı taşır.