Tanım
Alkaptonüri, homojentisat dioksigenaz enzim eksikliği ile karakterize, idrarın hava ile temasında koyulaşması ve okronozis ile seyreden metabolik bir hastalıktır.
Belirtiler
- İdrarda koyulaşma
- Okronozis
- Artrit
- Kardiyak valv tutulumu
Sebepler
HGD gen mutasyonu.
Tanı
İdrar homojentisik asit, genetik test.
Tedavi
Nitisinone, semptomatik tedavi.
Hangi Polikliniğe Başvurulmalı?
Metabolizma Polikliniği
Acil Durumda Ne Yapmalı?
Akut artrit atakları durumunda acil servise başvurulmalıdır.
Bu sayfa genel bilgilendirme amacı taşır.