Tanım
Krabbe hastalığı, galaktoserebrozidaz enzim eksikliği sonucu gelişen, progresif nörolojik bozukluk ve periferik nöropati ile karakterize lizozomal depo hastalığıdır.
Belirtiler
- İrritabilite
- Hipotoni
- Nörolojik gerileme
- Periferik nöropati
Sebepler
GALC gen mutasyonu.
Tanı
Enzim aktivitesi, genetik test.
Tedavi
Kemik iliği nakli.
Hangi Polikliniğe Başvurulmalı?
Metabolizma Polikliniği
Acil Durumda Ne Yapmalı?
Status epileptikus durumunda acil servise başvurulmalıdır.
Bu sayfa genel bilgilendirme amacı taşır.