Tanım
Spondyloepiphyseal dysplasia congenita, kısa boy, platispondili ve miyopi ile karakterize nadir bir iskelet displazisidir.
Belirtiler
- Kısa boy
- Platispondili
- Miyopi
- Yarık damak
Sebepler
COL2A1 gen mutasyonu.
Tanı
Klinik bulgular, genetik test.
Tedavi
Ortopedik tedavi.
Hangi Polikliniğe Başvurulmalı?
Ortopedi Polikliniği
Acil Durumda Ne Yapmalı?
Solunum sıkıntısı durumunda acil servise başvurulmalıdır.
Bu sayfa genel bilgilendirme amacı taşır.