NARP Sendromu

Tanım

NARP sendromu, Nöropati, Ataksi ve Retinitis Pigmentosa ile karakterize mitokondriyal bir hastalıktır.

Belirtiler

  • Periferik nöropati
  • Ataksi
  • Retinitis pigmentosa
  • Gelişimsel gecikme

Sebepler

MT-ATP6 gen mutasyonu.

Tanı

Genetik test, nörolojik değerlendirme.

Tedavi

Semptomatik tedavi.

Hangi Polikliniğe Başvurulmalı?

Metabolizma Polikliniği

Acil Durumda Ne Yapmalı?

Nörolojik acil durumlarda acil servise başvurulmalıdır.

Bu sayfa genel bilgilendirme amacı taşır.