Tanım
LCHAD eksikliği, uzun zincirli 3-hidroksi açil-CoA dehidrogenaz enzim eksikliği ile karakterize, hipoketotik hipoglisemi ve karaciğer yetmezliği ile seyreden metabolik bir hastalıktır.
Belirtiler
- Hipoketotik hipoglisemi
- Karaciğer yetmezliği
- Rabdomiyoliz
- Retinopati
Sebepler
HADHA gen mutasyonu.
Tanı
Yenidoğan taraması, genetik test.
Tedavi
Diyet modifikasyonu, MCT yağı.
Hangi Polikliniğe Başvurulmalı?
Metabolizma Polikliniği
Acil Durumda Ne Yapmalı?
Metabolik kriz durumunda acil servise başvurulmalıdır.
Bu sayfa genel bilgilendirme amacı taşır.