Tanım
DiGeorge sendromu, timik hipoplazi, konjenital kalp defektleri ve hipokalsemi ile karakterize bir sendromdur.
Belirtiler
- Konjenital kalp defekti
- Hipokalsemi
- Timik hipoplazi
- Yarık damak
Sebepler
22q11.2 delesyonu.
Tanı
Klinik bulgular, FISH analizi.
Tedavi
Multidisipliner yaklaşım.
Hangi Polikliniğe Başvurulmalı?
Genetik Polikliniği
Acil Durumda Ne Yapmalı?
Hipokalsemi tetanisi durumunda acil servise başvurulmalıdır.
Bu sayfa genel bilgilendirme amacı taşır.