Tanım
Prader-Willi sendromu, hipotonik infantil dönem, hiperfajiye bağlı obezite, kısa boy, hipogonadizm ve öğrenme güçlükleri ile karakterize genetik bir hastalıktır.
Belirtiler
- Bebeklikte şiddetli hipotoni ve beslenme güçlüğü
- Çocuklukta aşırı iştah ve obezite
- Kısa boy, küçük el ve ayaklar
- Davranış problemleri
Sebepler
15. kromozomun q11-q13 bölgesindeki paternal genlerin silinmesi veya uniparental disomi.
Tanı
Klinik kriterler, metilasyon testi.
Tedavi
Büyüme hormonu tedavisi, davranışsal terapi, sıkı diyet kontrolü.
Hangi Polikliniğe Başvurulmalı?
Pediatrik Endokrinoloji Polikliniği veya Genetik Polikliniği
Acil Durumda Ne Yapmalı?
Obeziteye bağlı solunum sıkıntısı veya diyabetik ketoasidoz durumunda acil servise başvurulmalıdır.
Bu sayfa genel bilgilendirme amacı taşır.