Tanım
Dyskeratosis congenita, lökoplaki, tırnak distrofisi ve cilt pigmentasyonu ile karakterize, kemik iliği yetmezliği ve kanser riski olan nadir bir genetik hastalıktır.
Belirtiler
- Mukozal lökoplaki
- Tırnak distrofisi
- Ciltte retiküler pigmentasyon
- Kemik iliği yetmezliği
Sebepler
Telomer bakım genlerinde mutasyon.
Tanı
Klinik bulgular, genetik test, telomer uzunluk ölçümü.
Tedavi
Kemik iliği nakli, androjen tedavisi.
Hangi Polikliniğe Başvurulmalı?
Hematoloji Polikliniği
Acil Durumda Ne Yapmalı?
Şiddetli kanama veya enfeksiyon durumunda acil servise başvurulmalıdır.
Bu sayfa genel bilgilendirme amacı taşır.