Tanım
Cornelia de Lange sendromu, gelişimsel gecikme, karakteristik yüz görünümü ve üst ekstremite anomalileri ile karakterize kalıtsal bir hastalıktır.
Belirtiler
- Gelişimsel gecikme
- Karakteristik yüz
- Mikrosefali
- Üst ekstremite anomalileri
Sebepler
NIPBL veya diğer gen mutasyonları.
Tanı
Klinik bulgular, genetik test.
Tedavi
Semptomatik tedavi.
Hangi Polikliniğe Başvurulmalı?
Genetik Polikliniği
Acil Durumda Ne Yapmalı?
Solunum sıkıntısı durumunda acil servise başvurulmalıdır.
Bu sayfa genel bilgilendirme amacı taşır.