Tanım
Duchenne musküler distrofi, distrofin protein eksikliği sonucu progresif kas güçsüzlüğü ile karakterize X’e bağlı resesif kalıtsal bir hastalıktır.
Belirtiler
- Progresif kas güçsüzlüğü
- Yürümede güçlük
- Psödohipertrofi
- Kardiyomiyopati
Sebepler
Distrofin gen mutasyonu.
Tanı
Kas enzimleri, genetik test, kas biyopsisi.
Tedavi
Kortikosteroidler, fizik tedavi, solunum desteği.
Hangi Polikliniğe Başvurulmalı?
Çocuk Nörolojisi Polikliniği
Acil Durumda Ne Yapmalı?
Solunum sıkıntısı durumunda acil servise başvurulmalıdır.
Bu sayfa genel bilgilendirme amacı taşır.