Tanım
Menkes hastalığı, bakır metabolizması bozukluğu sonucu gelişen, nörolojik gerileme ve karakteristik saç ile karakterize nadir bir hastalıktır.
Belirtiler
- Kıvırcık, kırılgan saç
- Nörolojik gerileme
- Hipotoni
- Konvülsiyonlar
Sebepler
ATP7A gen mutasyonu.
Tanı
Serum bakır ve seruloplazmin, genetik test.
Tedavi
Bakır histidinate.
Hangi Polikliniğe Başvurulmalı?
Metabolizma Polikliniği
Acil Durumda Ne Yapmalı?
Status epileptikus durumunda acil servise başvurulmalıdır.
Bu sayfa genel bilgilendirme amacı taşır.