Herediter Fruktoz İntoleransı

Tanım

Herediter fruktoz intoleransı, aldolaz B enzim eksikliği ile karakterize, fruktoz alımı sonrası hipoglisemi ve karaciğer yetmezliği ile seyreden metabolik bir hastalıktır.

Belirtiler

  • Hipoglisemi
  • Karın ağrısı
  • Kusma
  • Karaciğer yetmezliği

Sebepler

ALDOB gen mutasyonu.

Tanı

Genetik test, fruktoz yükleme testi.

Tedavi

Fruktoz, sükroz ve sorbitolden kaçınma.

Hangi Polikliniğe Başvurulmalı?

Metabolizma Polikliniği

Acil Durumda Ne Yapmalı?

Hipoglisemi durumunda acil servise başvurulmalıdır.

Bu sayfa genel bilgilendirme amacı taşır.