Tanım
Fruktoz-1,6-bifosfataz eksikliği, glukoneogenez bozukluğu ile karakterize, hipoglisemi ve metabolik asidoz ile seyreden metabolik bir hastalıktır.
Belirtiler
- Hipoglisemi
- Laktik asidoz
- Hiperventilasyon
- Hepatomegali
Sebepler
FBP1 gen mutasyonu.
Tanı
Genetik test, metabolik testler.
Tedavi
Sık beslenme, fruktoz kısıtlaması.
Hangi Polikliniğe Başvurulmalı?
Metabolizma Polikliniği
Acil Durumda Ne Yapmalı?
Metabolik asidoz durumunda acil servise başvurulmalıdır.
Bu sayfa genel bilgilendirme amacı taşır.