Tanım
Glikojen depo hastalığı tip IX, fosforilaz kinaz enzim eksikliği ile karakterize, hepatomegali ve büyüme geriliği ile seyreden metabolik bir hastalıktır.
Belirtiler
- Hepatomegali
- Büyüme geriliği
- Hipoglisemi
- Hiperlipidemi
Sebepler
PHKA2, PHKB, PHKG2 gen mutasyonları.
Tanı
Karaciğer biyopsisi, genetik test.
Tedavi
Sık beslenme.
Hangi Polikliniğe Başvurulmalı?
Metabolizma Polikliniği
Acil Durumda Ne Yapmalı?
Hipoglisemi durumunda acil servise başvurulmalıdır.
Bu sayfa genel bilgilendirme amacı taşır.