Tanım
Zellweger sendromu, peroksizom fonksiyon bozukluğu ile karakterize, ağır nörolojik bulgular ve dismorfik yüz ile seyreden letal bir hastalıktır.
Belirtiler
- Ağır hipotoni
- Karaktersitik yüz
- Karaciğer disfonksiyonu
- Konvülsiyonlar
Sebepler
PEX gen mutasyonları.
Tanı
Plazama çok uzun zincirli yağ asitleri, genetik test.
Tedavi
Palyatif bakım.
Hangi Polikliniğe Başvurulmalı?
Metabolizma Polikliniği
Acil Durumda Ne Yapmalı?
Solunum yetmezliği durumunda acil servise başvurulmalıdır.
Bu sayfa genel bilgilendirme amacı taşır.