Liddle Sendromu

Tanım

Liddle sendromu, distal nefrondaki epitelyal sodyum kanalının (ENaC) aşırı aktivitesi sonucu gelişen, hipertansiyon ve düşük renin/aldosteron ile karakterize otozomal dominant geçişli nadir bir hastalıktır.

Belirtiler

  • Şiddetli hipertansiyon (genç yaşta)
  • Düşük kan potasyumu
  • Metabolik alkaloz
  • Baş ağrısı

Sebepler

ENaC kanalının beta veya gama alt birimini kodlayan genlerdeki gain-of-function mutasyonları.

Tanı

Kanda düşük renin ve aldosteron, hipokalemi, genetik test.

Tedavi

ENaC kanal blokerleri (amilorid, triamteren), tuz kısıtlaması.

Hangi Polikliniğe Başvurulmalı?

Nefroloji Polikliniği veya Endokrinoloji Polikliniği

Acil Durumda Ne Yapmalı?

Hipertansif kriz durumunda acil servise başvurulmalıdır.

Bu sayfa genel bilgilendirme amacı taşır.