Diastrophic Dysplasia

Tanım

Diastrophic dysplasia, kısa boy, ekstremite deformiteleri ve kulak deformiteleri ile karakterize nadir bir iskelet displazisidir.

Belirtiler

  • Kısa boy
  • Ekstremite deformiteleri
  • Kulak deformiteleri
  • Skolyoz

Sebepler

SLC26A2 gen mutasyonu.

Tanı

Klinik bulgular, genetik test.

Tedavi

Ortopedik tedavi.

Hangi Polikliniğe Başvurulmalı?

Ortopedi Polikliniği

Acil Durumda Ne Yapmalı?

Solunum sıkıntısı durumunda acil servise başvurulmalıdır.

Bu sayfa genel bilgilendirme amacı taşır.