Tanım
Pseudohipoaldosteronizm tip 1, böbreklerin aldosteron hormonuna direnci sonucu tuz kaybı, hiperkalemi ve metabolik asidoz ile karakterize nadir bir hastalıktır.
Belirtiler
- Kusma
- Dehidratasyon
- Büyüme geriliği
- Hiperkalemi
Sebepler
Mineralokortikoid reseptör mutasyonu (otozomal dominant) veya epitelyal sodyum kanalı (ENaC) mutasyonları (otozomal resesif).
Tanı
Kanda yüksek aldosteron ve renin, hiperkalemi, hiponatremi.
Tedavi
Yüksek doz tuz replasmanı, sodyum polistiren sülfonat (hiperkalemi için).
Hangi Polikliniğe Başvurulmalı?
Pediatrik Endokrinoloji Polikliniği veya Pediatrik Nefroloji Polikliniği
Acil Durumda Ne Yapmalı?
Şiddetli hiperkalemi (kas güçsüzlüğü, kardiyak aritmi riski) durumunda derhal acil servise başvurulmalıdır.
Bu sayfa genel bilgilendirme amacı taşır.