Tanım
Aarskog-Scott sendromu, yüz, iskelet ve genital anomaliler ile karakterize, X’e bağlı resesif geçişli nadir bir genetik sendromdur.
Belirtiler
- Yuvarlak yüz, hipertelorizm
- Kısa boy
- Şiddetli kraniyofasiyal ve iskelet anomalileri
- Genital anomaliler (skrotal şapka)
Sebepler
FGD1 geninde mutasyon.
Tanı
Klinik bulgular, genetik test.
Tedavi
Ortopedik ve kraniyofasiyal cerrahi, destekleyici tedavi.
Hangi Polikliniğe Başvurulmalı?
Genetik Polikliniği veya Pediatri Polikliniği
Acil Durumda Ne Yapmalı?
Solunum sıkıntısı veya şiddetli beslenme problemleri durumunda acil servise başvurulmalıdır.
Bu sayfa genel bilgilendirme amacı taşır.